血友病的具体病因
发布时间：2016-04-13 来源：中华康网
血友病是一种遗传性出血性疾病，男性发病率要远远高于女性，表现为轻度创伤即可发生出血不止，重型患者有自发性出血。这是由于血友病患者因为体内缺乏一种凝血因子所致，一旦出血，若不能及时采取相应措施，患者就会流血不止，致残率相当高，急需引起人们的重视。
血友病的发病原因
女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型血管性血友病。
与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种：
①肯定携带者，包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;
②很可能携带者，无遗传家族史的血友病患者成为散发病例，散发病例的母亲为很可能携带者;
③可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。
散发病例约占血友患者的30％以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型，部分是由于基因突变。
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