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苯丙酮酸尿症
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苯丙酮酸尿症的症状
苯丙酮尿症的患者大多在出生后一年左右被发现，表现为智力低下、难以言语、口中流涎、肌肉软弱无力、不会走路甚至出现暴力倾向、喜欢拍打敲击物品。苯丙酮尿症是因为患者在胎儿时期身体内的自身基因缺陷导致身体内的氨基酸代谢出现障碍引起内分泌失调，而且会影响到患者的脑部、智力、精神发育以及本身的骨骼发育、肌肉生长。 苯丙酮尿症患者不仅出现智力低下，而且会出现反应迟钝等一系列精神症状。在一岁左右时患者身上容易出现[详细]
2022-02-14 19:37:17
山东大学齐鲁医院
刘媛
1岁幼儿得苯丙酮酸尿症，嗜睡、尿异味这些表现要留意
刚满1岁的患儿，由于吃奶较少，近期嗜睡，头发偏黄且稀疏，尿液异味较明显，家长带其来院检查，检查结果显示患儿苯丙氨酸水平较高，初步诊断为苯丙酮酸尿症，即苯丙酮尿症。经过一段时间的低苯丙氨酸饮食治疗，患儿症状好转，病情控制稳定。[详细]
2022-06-16 14:29:09
上海市儿童医院
朱若尘
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