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湖南遗传代谢病专家

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杨于嘉

脑水肿、儿童神经病、癫痫和新生儿脑损伤的诊治，尤其是高压氧和干细胞移植治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。

孕前、产前优生遗传咨询，产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断，地中海贫血咨询与诊断，新生儿遗传代谢病诊断与治疗，出生缺陷干预管理。

儿科危重症，哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

儿童呼吸、消化、危重症、神经、内分泌、遗传代谢病及疑难病的诊治，如癫痫、脑膜炎、脑炎、脑积水、脑瘫等。

新生儿及神经系统疾病诊治，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。

孕前、产前优生遗传咨询，产前筛查、无创DNA、超声异常胎儿的咨询与产前诊断，地中海贫血咨询与诊断、羊水穿刺术与产前诊断术。

儿童生长发育、营养与喂养指导，儿童矮小、发育不良、性早熟、先天性甲低及其它遗传代谢病的诊断与治疗。

儿童神经系统疾病、遗传代谢病、发育落后等疾病的诊治，如智力发育障碍、小儿脑瘫、小儿脑萎缩、小儿癫痫、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、新生儿缺氧缺血性脑病等。

先天性肝纤维化、慢性肉芽肿病、家族性高胆固醉血症Ⅱ型、肺吸虫病合并肾病综合症，以及小儿癫痫、小儿病毒性脑炎、水痘脑炎、脑炎后遗症、肌肉病、抽动障碍、缺氧缺血性脑病、颅内出血、高热惊厥、哮喘、鼻炎、支气管炎、肺炎、手足口病、湿疹、水痘、幼儿急疹等疾病的治疗。

妇产科常见病，多发病及危重病症的诊治及各类妇产科手术，对遗传咨询、产前筛查、产前诊断、优生优育和围生期保健方面具有较深的造诣。

儿童保健指导，如性早熟、身材矮小、营养不良、佝偻病、贫血、新生儿遗传代谢病等疾病。

生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。

孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断；羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

遗传优生咨询、染色体病诊断，具有丰富的遗传咨询经验，对临床常见的遗传病，染色体病及异常染色体核型具有较强的综合分析能力。

感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病，矮小症、肥胖、性早熟，小儿糖尿病，甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症，尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。

孕前、产前遗传优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

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