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拉萨遗传代谢病专家

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宋红梅

儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病，如遗传代谢病、紫癜性肾炎、小儿肾病、红斑狼疮、强直性脊柱炎、皮肌炎、关节炎、小儿痉挛、小儿紫癜性肾炎、小儿类风湿病等。

癫痫、智力低下、小儿感冒、小儿发热、小儿惊厥、脑性瘫痪及行为异常等小儿神经系统疾病的诊治。

诊治各种原因的不孕症，遗传病的诊断，遗传及优生咨询，各种人工助孕（试管婴儿）技术。

针灸痛症，如颈、腰椎间盘突出症、骨质增生、头痛、三叉神经痛、肩周炎等，神经系统疾病，如神经损伤、中风后遗症、面瘫、面肌痉挛等，妇科方面，如痛经、闭经、月经不调、孕前调理、产后康复等。“冬病夏治”治疗呼吸系统疾病，如哮喘、慢性支气管炎、咳嗽、体虚易感冒等。

运动营养的研究工作。包括运动员营养，普通人群营养，营养功能食品开发，营养素生理和利用研究，运动营养与慢性病（肥胖、胰岛素抵抗、代谢综合征等）。

治疗儿科常见病、多发病及疑难病症，能熟练诊断处理新生儿急重疾病，尤其是小儿消化系统和内分泌系统疾病的诊治。

遗传病筛查、临床诊断和产前诊断服务，包括小儿生长发育障碍（智力低下、语言发育障碍、运动发育障碍、体格发育障碍）诊断，小儿癫痫诊断、小儿孤独症和多动症诊断，胎儿发育异常（胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿遗传病）产前诊断和产前筛查，胚胎植入前遗传学筛查和诊断。

癫痫、运动障碍、遗传代谢性疾病、免疫性脑炎及脱髓鞘病、脑血管病等小儿神经内科常见病和各种疑难杂症的诊治。

新生儿疾病和小儿急性脑病，尤其对早产儿喂养和新生儿消化道疾病有很深造诣。

对急慢性肝炎、肝硬化、酒精性肝病、自身免疫性肝病等临床疾患颇有研究，尤其擅长对肝癌、顽固性肝腹水、重症黄疸、酒精性肝病、乙肝病毒变异的中医治疗。

儿童神经系统惊厥性疾病（小儿惊厥、癫癎）、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

各类型小儿肝病和儿童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的诊断与治疗。

不良孕产史，如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治，以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、失眠、头痛、头晕、痴呆等疾病的治疗，积累了丰富的临床经验。

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