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澳门遗传代谢病专家

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鲍远程

脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、神经系统遗传病、神经痛、肌病、痴呆、眩晕症、失眠症等。

擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。

血液病与分子遗传学，对地中海贫血（地贫）的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。

各种遗传性疾病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑（脊）膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、真菌性脑炎等疾病的诊治。

新生儿黄疸、新生儿肺炎、遗传代谢病、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿母子血型不合溶血病。

周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

营养相关疾病治疗，如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病，围孕期营养，遗传代谢病营养等。

儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、低磷血症、骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖等内分泌代谢性疾病的诊治。

染色体异常、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病，以及先天性结构畸形等。

儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

儿童健康体检、各种儿童营养性疾病及过敏性疾病诊治，包括营养不良、肥胖、营养性贫血、营养性佝偻病、牛奶蛋白过敏等，以及儿童各种疾病状态下的肠内肠外营养支持治疗，如先天性心脏病、短肠综合征、肝肾功能衰竭、肾病综合征、胰腺炎、食物过敏、慢性腹泻、糖尿病及部分遗传代谢病等疾病的临床营养支持。同时熟悉掌握儿童生长发育监测，儿童身高保健，及早产儿、高危儿的随访管理。擅长在我院率先开展“儿童营养风险筛查工具应用”新技术，在广西区内处于领先水平。

优生遗传咨询、产前筛查与诊断、遗传代谢病筛查与诊治、新生儿疾病诊治，包括精囊炎、睾丸炎、性功能障碍、不孕不育症、前列腺增生、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂等。

小儿生长发育、小儿矮小症、性早熟、肥胖等疾病的治疗，积累了丰富的临床经验。

危重症患者的营养代谢调理和营养支持治疗，肥胖及血糖、血脂代谢异常、营养不良及老年人、妇幼人群饮食营养调理治疗。

儿童保健，儿童生长发育监测、筛查和评估，高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等，如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。

肥胖及糖尿病的临床和科研工作，尤其擅长甲状腺疾病、特殊类型糖尿病、发育异常和遗传代谢病、继发性高血压等疑难杂症的诊治。

儿内科各种疾病熟练诊治，儿科急诊急救及危重症抢救能力强。尤其是儿科神经系统及呼吸系统疾病诊治，对癫痫、脑瘫、头痛、智力障碍及发育迟缓、注意缺陷多动障碍、多发性抽动症、脑炎、肌肉病、神经遗传代谢病、惊厥持续状态等疾病有深入研究。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

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