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    李聪敏 主任医师  
    河南
    习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。

    闫瑜 主任医师  
    河南

    儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

    扈丽萍 副主任医师  
    天津
    糖尿病、代谢综合征、更年期综合征。

    杜红伟 主任医师  教授
    吉林

    儿童青春期生长发育的生长调控,特别是在儿童矮小、性早熟及代谢病方面的研究取得较大的成绩。

    彭平平 主治医师  
    湖北
    产前保健,遗传咨询,高危孕产妇救治,尤其擅长产前诊断。

    李永珍 主治医师  
    湖南
    小儿咳嗽、小儿发热等儿科常见疾病的诊治。

    黄名寿 副主任医师  
    四川
    儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病(如肺炎、支气管炎)、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

    郝胜菊 副主任医师  
    甘肃
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

    庞启明 副主任医师  
    海南
    儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图,抢救各种危重急症患儿,擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病,尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

    沈明 主任医师  
    北京
    生长激素缺乏症等矮小症,性早熟,儿童肥胖症,高苯丙氨酸血症,等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。

    郭瑞 住院医师  
    北京
    营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

    王伟 主任医师  
    上海

    小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿腹泻等疾病的诊治。

    张翠翠 住院医师  
    广东
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治,以及发育异常、流产的查因。

    唐莉 副主任医师  
    广东
    妇科相关疾病的治疗,以及产前诊断、孕前保健、围产营养指导、优生优育、遗传咨询等。

    黄荷 副主任医师  
    广西

    临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗,临床肠内营养支持治疗等。

    付麒 副主任医师  
    江苏
    糖尿病及相关并发症的诊治,尤其擅长糖尿病分型评估和基于胰岛功能的个体化治疗;垂体、肾上腺和甲状腺等内分泌腺体疾病的诊疗;神经内分泌肿瘤和遗传代谢病诊治。

    杨建滨 副研究员  副研究员
    浙江
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究,如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验;26种遗传代谢病等串联质谱检验;T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

    郑岩 住院医师  
    江西
    遗传性卵巢癌、遗传性球形红细胞增多症、遗传代谢病、遗传病、遗传性肺癌等疾病。
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