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北屯遗传代谢病专家

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李红玉

孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断；羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

儿童生长发育监测指导，高危儿干预，早产儿营养管理，新生儿遗传代谢病诊治，在儿童营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、婴幼儿喂养困难、儿童心理行为测试及评估等领域具有丰富的临床经验。

新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理，遗传咨询，产前筛查及诊断，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

小儿神经系统各种疾病，如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、小儿多动症的诊断。

优生遗传咨询及产前诊断，熟悉细胞遗传实验室工作。

各类小儿神经系统疾病，包括癫痫、脑炎、小儿脑膜炎、发育迟缓、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、神经肌肉病、遗传代谢病等，及部分疑难杂症。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病。

单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。

诊治遗传病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等，以及甲亢、甲减等内分泌疾病，以及身材矮小等。

熟练掌握儿科疾病的诊断及治疗，擅长儿童体格生长和发育监测，儿童早期发展促进，遗传代谢性疾病，维生素D缺乏性佝偻病和缺铁性贫血等儿童常见营养性疾病的诊疗。

新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑炎、癫痫、热性惊厥、认知障碍及各种神经系统遗传代谢病。

高危产科患者的诊治及阴道分娩的难产处理，近年来从事胎儿医学、产前遗传咨询工作。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

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