唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

儿童内分泌疾病（生长发育障碍，性发育异常，甲状腺疾病，肾上腺疾病，糖尿病）、遗传代谢性疾病（遗传代谢病筛查诊断及治疗，细胞遗传病）的诊断与治疗。

儿童保健指导，如性早熟、身材矮小、营养不良、佝偻病、贫血、新生儿遗传代谢病等疾病。

儿童内分泌相关疾病，矮小症，青春期发育，性早熟，遗传代谢病，新生儿常见疾病等。

儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究，尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。

矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病，以及甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等甲状腺疾病，白化病、糖代谢紊乱、高铁血红蛋白血症等遗传代谢病的诊疗。