擅长儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

小儿普外、新生儿外科，如神经纤维瘤、神经纤维瘤病、淋巴管瘤、婴幼儿血管瘤、肝血管瘤、卡波西样血管内皮瘤、儿童神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、畸胎瘤、肝母细胞瘤等。

癫痫，神经免疫性疾病（急性播散性脑脊髓炎，格林-巴利综合征，抗NMDAR脑炎，副肿瘤综合征，狼疮性脑病，免疫性小脑炎等），脑炎，神经皮肤综合征（结节性硬化、神经纤维瘤病等），肌炎，面瘫，遗传代谢病，抽动症，发育落后，热性惊厥等疾病的诊治。