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染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询,以及胎儿异常遗传咨询,羊水、脐血及绒毛穿刺。
21-三体综合征、18-三体综合征、常染色体显性遗传多囊肾病、小儿脆性X染色体综合征、猫叫综合征等染色体基因病的诊断。
染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病、先天性结构畸形等的诊治,如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。
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