- 遗传代谢病的分类
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种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类 ①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病...[详细]
2016-03-02 18:01
- 遗传代谢病简介
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小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。本病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等。代谢小分子类疾病，氨基酸、有机酸、脂肪酸等。...[详细]
2016-03-02 17:58
- 遗传代谢病的概述
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病[详细]
2016-03-02 17:57
- 什么是遗传代谢病？
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什么是遗传代谢病？遗传代谢病常见吗？遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢病目前已发现的病种达500多种，虽...[详细]
2016-03-02 17:53
- 另类惊厥
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惊厥又称抽搐，抽风、惊风，是小儿常见的紧急症状，多数突然发作，意识丧失，两眼凝视，斜视或上翻，头后仰，面肌及四肢呈强直性或阵挛性抽搐；可伴喉痉挛，呼吸暂停甚至青紫。常分有热惊厥和无...[详细]
2016-01-17 07:53
- 原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展
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黄倬（综述）韩连书（审校）[关键词] 原发性肉碱缺乏症；发病机制；基因突变Keywords: Primary carnitinedeficiency；Pathogenesis；Ge...[详细]
2016-01-12 13:02
- 认识有机酸代谢病
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有机酸代谢病又称有机酸尿症或有机酸血症。该组疾病包括氨基酸代谢障碍，或糖、脂肪中间代谢异常，造成有机酸体内蓄积，引发代谢性酸中毒。该组疾病临床表现个体差异较大，可以各个年龄阶段发病...[详细]
2015-08-09 15:49
- 威廉姆斯综合征/威廉综合征/ Williams综合征
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此文写给疑诊威廉姆斯综合征（Williamssyndrome）的你或亲友。廉姆斯综合征是一种罕见疾病，据估计每一万人中可能有一名患者，其病因是遗传性的，即染色体微缺失。主要的影响有...[详细]
2015-07-09 16:44
- 防微杜渐 远离代谢综合征
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●我国最新一项研究发现，全国约有7700名万代谢综合征患者，即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。●代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。●有效防治代谢综合征，...[详细]
2015-06-06 03:18
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