惊厥又称抽搐，抽风、惊风，是小儿常见的紧急症状，多数突然发作，意识丧失，两眼凝视，斜视或上翻，头后仰，面肌及四肢呈强直性或阵挛性抽搐；可伴喉痉挛，呼吸暂停甚至青紫。常分有热惊厥和无热惊厥（非感染性疾病）。后者病因常为颅内疾病如癫痫、脑外伤、脑发育不良等，全身性疾病如缺血缺氧性脑病、水电解质紊乱、中毒、维生素缺乏、代谢性疾病等。笔者临床中遇到两例另类惊厥――由甲基丙二酸血症引起，特向各位介绍。南京医科大学附属南京儿童医院康复科傅大林

　　患儿甲， 男 3个月15天，第二胎第一产（第一胎选择性人工流产），孕37+1周因“羊水早破10小时”选择性剖宫产，出生体重2.9Kg，否认窒息抢救史。孕2月因“前置胎盘出血”保胎。胎粪生后2-3天排出，黄疸持续42天。患儿运动发育落后，有惊厥，尿无异味。父：32岁，乙肝病毒携带者，银行工作人员。母：29岁，教师，体健。否认近亲婚配。否认类似病家族史。体检：体质量7Kg，身长1575px头围42 cm（营养评价中+）反应可，颜面反射存在，视听反射存在，皮肤粘膜未见色素沉着及牛奶咖啡斑，头颅正型，五官端正，前囟平软1.0×25px，生理反射存在，原始反射非对称性紧张性颈反射存在，病理反射巴氏征阳性，Vojta姿势反射7/7异常，立直反射、平衡反射未建立。运动发育检查 仰卧位：头难居中，双手中线位活动少，偶尔能翻身；俯卧位：不能主动抬头，无肘支撑，无手支撑；坐位：全前倾；立位：不能支持体质量；全手抓，四肢肌张力偏高，股角900，N角1350，足背屈角700，围巾征未过中线；语言及智能评价稍落后；肝脾无肿大。康复评估：大运动1月，精细运动3月，认知能力3月，语言能力3月，社交行为3月。头颅CT：侧脑室增大，双侧额顶部硬膜下积液。骨密度：骨量减少。血常规：血红蛋白浓度105g/L，红细胞压积33，平均血红蛋白含量25.72pg，平均血红蛋白浓度318.9 g/L，血小板84×109/L，均降低。脑电图、脑地形图、脑干诱发电位、体感诱发电位、胸部及骨盆X线片、传染病四项，甲状腺功能，血生化，尿常规，粪常规均正常。尿筛查报告甲基丙二酸血症。此患儿在低蛋白饮食的基础上，给予维生素B12 0.5mg静脉推注，每天一次，连用7天后改为每天一次口服维生素B12 0.5mg治疗，结合其他康复治疗，取得非常满意的效果，无惊厥，智力及运动发育明显进步。出院后继续服用维生素B12，随访1年目前患儿1岁3个月，无惊厥，能独走，有意识叫人，生长发育如同年龄儿。

　　患儿乙，男 6个月17天，第三胎第一产（第一胎孕3月时死胎，第二胎孕2月时自然流产），足月选择性剖宫产，出生体重3.4Kg，否认窒息抢救史。孕早期在严重空气污染环境中工作。黄疸史不详细。患儿运动发育落后，3个月抬头，现已6个月17天竖头不稳，尿无异味。父：27岁，体健，灯具厂工人。母：25岁，乙肝病毒携带者，灯具厂工人。否认近亲婚配。否认类似病家族史。体检：体质量10Kg，身长1750px头围42.5 cm（营养评价中+），追视不灵活，对声音反应尚可，皮肤粘膜未见色素沉着及牛奶咖啡斑，头颅正型，五官端正，前囟平软1.0×25px。原始反射 足把握反射：左侧（+），右侧（-）；侧弯反射存在。生理反射 膝反射：左侧（+），右侧（++）。 病理反射未引出，Vojta姿势反射5/7异常，立直反射、平衡反射未建立。运动发育检查：仰卧位：头可居中，双侧肢体对称，手无主动抓握意识，不居中线位活动，双手易握拳；俯卧位：能主动抬头至900，，有主动肘支撑且左肘可单独支撑数秒，无手支撑；坐位：不会坐；立位：双下肢硬直伸展，可见尖足，无膝反张及剪刀步；全手抓，四肢肌张力不稳定，紧张时增高；股角900，N角1100，足背屈角左侧900，右侧1000；700，围巾征未过中线；认知能力差；肝脾无肿大。儿童发育量表：智力相当于1月水平，运动相当于1.4月水平。头颅MRI：脑发育不良。体感诱发电位：1.左上肢SEP皮层波主波N20潜伏期延长，波幅降低，右上肢SEP皮层波主波N20潜伏期大致正常；2. 双下肢体感诱发电位皮层波主波P40潜伏期延长，波幅降低。血常规：血红蛋白浓度128g/L，红细胞压积36.6，平均红细胞体积77.72fl，血小板480.40×109/L升高，平均血小板体积8.74fl下降，血小板压积0.42升高。尿乳糖（+），PH5.5。脑电图、脑地形图、脑干诱发电位、视觉诱发电位、胸部及骨盆X线片、传染病四项，甲状腺功能，血生化，尿常规，粪常规均正常。尿筛查报告甲基丙二酸血症。此患儿在低蛋白饮食的基础上，给予维生素B12 0.5mg静脉推注，每天一次，连用7天后改为每天一次口服维生素B12 0.5mg治疗，结合其他康复治疗，取得非常满意的效果，智力及运动发育明显进步，尿液中甲基丙二酸也由正常值的2.5倍降至1.6倍。但出院后未能及时服用维生素B12，随访1年后智力及运动发育明显落后，并逐渐出现难治性惊厥、呕吐，普通抗癫痫治疗无效，脑电图无癫痫波，给予维生素B12 0.5 mg静脉推注，难治性惊厥、呕吐明显减轻，12小时后再予维生素B12 0.5 mg静脉推注，难治性惊厥、呕吐消失，以后给予维生素B12 0.5 mg，每天二次，肌肉注射，三天后改口服维生素B12 0.5 mg，每天一次，再无惊厥、呕吐，但智力及运动发育落后的恢复就没有以前明显了。

　　患儿甲、乙预后差别十分明显，那什么是甲基丙二酸血症呢？

　　甲基丙二酸血症中的甲基丙二酸是胆固醇、奇数链脂肪酸、苏氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸和缬氨酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，在甲基丙二酰辅酶A变位酶及其辅酶维生素 B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，造成线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、细胞骨架磷酸化改变及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤；神经节苷脂和突触可塑性异常等脑神经发育损伤；以及认知和行为改变等脑功能损伤；引起神经、骨髓、肝脏、肾脏等多脏器损伤；中枢神经系统的不可逆损伤在临床症状出现以前已经造成，存活者常需终身口服维生素B12。通过尿筛查分析鉴定患儿尿液异常成分是诊断本症的国际公认的方法之一。确诊依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织成纤维细胞酶学分析或基因诊断。

　　引起惊厥的病因很多，我们在考虑不是常见病因的时候，考虑代谢性疾病，做个尿筛查，可能有意想不到的收获，可谓“山重水复疑无路，柳暗花明又一村。”