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小知识：遗传病认识的误区及释疑误区1广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗？其实不...[详细]
2016-01-26 05:56
2016-01-21 15:43
- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
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1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。...[详细]
2016-01-20 04:37
2016-01-16 15:39
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院在南京儿童医院重症监护室里检查了一个...[详细]
2016-01-15 11:48
- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
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遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病。近年...[详细]
2016-01-11 16:26
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸...[详细]
2016-01-02 21:52
2015-12-29 13:10
- 加强对遗传代谢病的识别
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随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代...[详细]
2015-12-25 02:43
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