- 遗传代谢病的分类
- 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:(1)大分子类 ①溶酶体贮积症...[详细]
- 遗传代谢病简介
- 小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。本病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等。代谢...[详细]
- 什么是遗传代谢病?
- 什么是遗传代谢病?遗传代谢病常见吗?遗传代谢病也称先天性代谢异常,是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗...[详细]
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另类惊厥
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惊厥又称抽搐,抽风、惊风,是小儿常见的紧急症状,多数突然发作,意识丧失,两眼凝视,斜视或上翻,头后仰,面肌及四肢呈强直性或阵挛性抽搐;可伴喉痉挛,呼吸暂停甚至青...[详细]
2016-01-17 07:53
- 原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展
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黄倬(综述)韩连书(审校)[关键词] 原发性肉碱缺乏症;发病机制;基因突变Keywords: Primary carnitinedeficiency;Patho...[详细]
2016-01-12 13:02
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认识有机酸代谢病
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有机酸代谢病又称有机酸尿症或有机酸血症。该组疾病包括氨基酸代谢障碍,或糖、脂肪中间代谢异常,造成有机酸体内蓄积,引发代谢性酸中毒。该组疾病临床表现个体差异较大,...[详细]
2015-08-09 15:49
- 防微杜渐 远离代谢综合征
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●我国最新一项研究发现,全国约有7700名万代谢综合征患者,即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。●代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。●...[详细]
2015-06-06 03:18
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