- 苯丙酮尿症----一个痛苦的话题
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孩子已经1岁多啦，不会说话，不与人交流，还没有要走路的意思，医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦，而且这是一个长期的过程...[详细]
2015-02-06 20:32
- 苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明（湖南省儿童医院新生儿四科主任医师）编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病，由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-02-06 11:20
- 如何诊断苯丙酮尿症？
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如何诊断苯丙酮尿症？深圳市儿童医院神经内科韩春锡本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你...[详细]
2015-02-03 21:26
- 直肠癌化疗周期，记好时间
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化疗是个周期性治疗，不是一蹴而就的事情。直肠癌患者需要定期来医院输注化疗药物，但化疗能不能做，还要看患者的身体情况达不达标，这个标准主要是患者的各种血液学检查结果和体力状态评分。常...[详细]
2015-02-03 07:20
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病(转载)
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发表者：韩连书一、什么是苯丙酮尿症新疆医科大学第一附属医院产科段玲苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢...[详细]
2015-02-02 03:30
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-02-01 12:42
- 苯丙酮尿症治疗
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1.治疗经典型的方法D低苯丙氨酸饮食疗法 治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 连云港市妇幼保健院儿童保健科卢云治疗原则：...[详细]
2015-01-31 15:49
- 苯丙酮尿症治疗
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1.治疗经典型的方法D低苯丙氨酸饮食疗法 治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 连云港市妇幼保健院儿童保健科卢云治疗原则：...[详细]
2015-01-29 04:48
- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
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1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-01-28 05:20
- 苯丙酮尿症（PKU）家长常见问题的问与答(转载)
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转自纽迪西亚公司编写的《PKU关爱首诊浴PKU常见知识问与答上海新华医院儿童内分泌科邱文娟1. 什么是苯丙酮尿症 (简称PKU)？答：PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者...[详细]
2015-01-27 14:22
- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2015-01-26 05:19
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-01-24 20:49
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