异染性脑白质营养不良的临床表现是什么

异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病。呈家族性，为常染色体隐性遗传，具体临床表现如下： 1、幼儿型(1-4岁)多见，男多于女。1-2岁发育正常，后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃，周围神经受累伴腱反射减弱或消失。可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。 2、少数为少年型，成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症[详细]

2023-07-27 10:40:56中南大学湘雅三医院 刘鼎

异染性脑白质营养不良有哪些类型

异染性脑白质营养不良任何年龄均可发病。根据发病年龄和临床表现不同，分为晚婴型（1-2岁）、少年型（4-12岁）和成年型（青春期以后）。 1、晚婴型：最常见，占80%左右。通常1-2岁发病，主要表现为步态不稳、共济失调、四肢瘫痪、语言障碍及进行性智能减退，4个月至4年内死亡； 2、少年型：常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状，晚期出现构音障碍、四肢活动障碍、痫性发作、共济失调、眼肌麻痹及周围[详细]

2023-08-02 10:52:21中南大学湘雅三医院 刘鼎

异染性脑白质营养不良的临床表现

异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病，有家族倾向，为常染色体隐性遗传，其临床表现为： 1、幼儿型（1-4岁）多见，男多于女。1-2岁发育正常，后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃，但周围神经受累时腱反射减弱或消失。可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。 2、少数为少年型，成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症[详细]

2023-08-02 10:52:21中南大学湘雅三医院 刘鼎

异染性脑白质营养不良有哪些类型

异染性脑白质营养不良根据其基因突变的种类，可分为晚婴型、少年型、成年人型等。 1、晚婴型：最多见，占全部病例的60%-70%，其发病率约为1/4万，初生时正常，85%发病前已能正常行走，多在2岁左右起病。早期步态异常、共济失调、斜视、肌张力低下、自主运动减少、腱反射引不出、神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视[详细]

2023-08-28 19:16:15山东省立医院 王树华

异染性脑白质营养不良的经典婴儿型有哪些分期

异染性脑白质营养不良多是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致的酶活性缺乏而致病，其临床表现的经典婴儿型多出生2.5岁内发病，首要表现为运动功能倒退或丧失，如已经能正常走路的孩子发展成步态不稳。根据病情的发展程度，可将经典婴儿型病程分为4期： 1、第一期：运动开始倒退； 2、第二期：患儿不能独站，只能独坐；语言口齿不清，直至失语；智力开始倒退；眼球震颤，眼底镜检查可发现视神经萎缩，视网膜及黄斑灰色样变； [详细]

2023-09-18 16:21:32复旦大学附属儿科医院 宋善路

什么是异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良又称脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 本病由编码溶酶体芳基硫酸脂酶A的基因MLD突变所致，其突变种类较多，大致可分为两组，I型突变的患者不能产生具有活力的芳基硫酸脂酶A，其培养细胞中无芳基硫酸脂酶A活性可测得。A型突变患者则可合成少量具有活力的芳基硫酸脂酶A。 患者的表型取决于其基因突变的种类，Ⅰ型突变的纯合子或具两个不同Ⅰ型突变者，在临[详细]

2023-08-28 19:16:15山东省立医院 王树华