先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的外科治疗，宜早不宜迟

CAH这三个字母对于绝大多数的人来说，并不起眼，但是对某些家庭来说，却是深深懂得其中的含义。CAH代表的是：CongenitalAdrenal Hyperplasia，先天性肾上腺皮质增生症。先天性的意思是生来就有，那肾上腺在哪里？皮质增生症又是什么？上图：肾上腺，顾名思义就是肾上面的那个腺体，两侧各一，右边三角形，左边半月形。那为什么又特意在图上标记出下丘脑和垂体?因为在生理学上这[详细]

2017-03-30 13:13:45深圳市儿童医院 孙俊杰

先天性肾上腺皮质增生症是什么病

先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病，呈常染色体隐性遗传。 该病是由于肾上腺皮质激素合成不足从而减低对ACTH的负反馈抑制，ACTH分泌过多，造成肾上腺皮质增生和该酶作用前的激素和前体物过多。其临床和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素的水平改变，及因此而致的相应临床表现、体征和生化改变[详细]

2023-07-27 10:40:58上海交通大学医学院附属新华医院 朱汉威

先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些

先天性肾上腺皮质增生症的典型症状有以下几种： 1、21-羟化酶缺乏症 （1）单纯男性化型：主要表现为雄激素增高的症状和体征。 ①女孩表现为假两性畸形，如阴蒂肥大，类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。患儿在2-3岁后可出现阴毛、腋毛。在青春期女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮，女性呈现男性体型，身高和骨龄明显超过同龄儿。 ②男孩表现为假性性早熟，出生时可无症状，[详细]

2023-07-28 17:13:34哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉晶

先天性肾上腺皮质增生症的并发症有哪些

先天性肾上腺皮质增生症的并发症有以下几种： 1、肾上腺危象：是对生命的惟一威胁，可发生于未经治疗的失盐型婴儿。出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克、循环功能衰竭。 2、生长发育落后：随着骨骺成熟提前、早闭，生长较早停止，导致成人身高明显低于正常。由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快，骨成熟提前，使骨骺[详细]

2023-07-28 17:13:34哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉晶

先天性肾上腺皮质增生症需要做的检查有哪些

先天性肾上腺皮质增生症需要做的检查有以下几种： 1、生化检测 （1）尿液17-羟类固醇、17-酮类固醇和孕三醇测定：其中17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17-羟类固醇，肾上腺皮质增生症患者17-酮类固醇明显升高。 （2）血电解质测定：失盐型可有低血钠、高钾血症。 （3）血皮质醇、ACTH测定：典型失盐型先天性肾上腺皮质增生症患者的皮质醇水平低于正常，单纯男性化型[详细]

2023-07-28 17:13:34哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉晶

先天性肾上腺皮质增生症需要与哪些疾病进行鉴别

先天性肾上腺皮质增生症需要与以下疾病进行鉴别： 1、失盐型与先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎鉴别：如遇新生儿反复呕吐、腹泻，应注意家族史、生殖器外形等，必要时进行相关检查。先天性肥厚性幽门狭窄症表现为特征性的喷射性呕吐，呕吐物不含胆汁，钡剂造影可发现狭窄的幽门，无皮肤色素沉着，外生殖器正常。 2、单纯男性化型应与真性性早熟、男性化肾上腺肿瘤相鉴别：单纯男性化型睾丸容积与实际年龄相称，17-酮明显升高，而[详细]

2023-07-28 17:13:34哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉晶

先天性肾上腺皮质增生症的治疗方法有哪些

先天性肾上腺皮质增生症的治疗方法有一般治疗、急症治疗、药物治疗及手术治疗，具体如下： 一、一般治疗 失盐型先天性肾上腺皮质增生症患者需要注意高钠饮食，应激情况下，应及时增加皮质激素的剂量。如果患者存在高血压11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症，需要注意低钠饮食，必要时补钾。 二、急症治疗 21-羟化酶缺陷症和3β-羟类固醇脱氢酶缺陷的失盐型患者，可能会出现肾上腺危象者，治疗时主要是以纠正低血[详细]

2023-07-28 17:13:34哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉晶

先天性肾上腺皮质增生症的辅助检查有哪些

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，常染色体隐性遗传病。其辅助检查有： 1、尿液17-羟类固醇(17-OHCS)、17-酮类固醇(17-KS)和孕三醇测定，其中17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17-0HCS。肾上腺皮质增生症患者17-KS明显升高。 2、血液17-羟孕酮(17-OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛[详细]

2023-08-28 19:14:58中南大学湘雅三医院 谢艳红

先天性肾上腺皮质增生症的临床类型有哪些

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，常染色体隐性遗传病。由于各种不同酶的缺陷，临床上可有不同类型的表现： 1、单纯男性化型：系由于21-羟化酶不完全性缺乏，本型最多见，占患者总数的50%以上。 2、失盐型：21-羟化酶缺乏所致，约占本病总数的1/3。患儿除上述男性化表现外，于生后不久即开始发生呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、代谢性酸中毒、[详细]

2023-08-28 19:14:58中南大学湘雅三医院 谢艳红

先天性肾上腺皮质增生症的预防措施有哪些

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，常染色体隐性遗传病。其预防措施有： 1、新生儿筛查：运用干血滴纸片法，经酶联免疫吸附法(ELSA)、荧光免疫法测定17-OHP可筛查21-OHD。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿[详细]

2023-08-28 19:14:58中南大学湘雅三医院 谢艳红

先天性肾上腺皮质增生症的治疗原则是什么

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足, 经负反馈作用促使下丘脑、垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱。临床主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退、性腺发育异常、伴或不伴 水盐代谢紊乱与高血压。因此，其治疗原则包括以下5点： 1、纠正水、电解质紊乱； 2[详细]

2023-08-28 19:16:17哈尔滨医科大学附属第一医院 李纳琦

先天性肾上腺皮质增生症如何预防

对于先天性肾上腺皮质增生症的预防主要从新生儿筛查和产前诊断两方面入手。 1、新生儿筛查：主要对21羟化酶缺乏症筛查目的是避免和预防延迟诊断治疗造成的以下问题，包括肾上腺皮质危象而导致的死亡；过多雄激素造成患儿日后身材矮小、心理生理发育异常。方法为生后2-5天足跟采血滴于特制滤纸片上，采用时间分辨荧光免疫分析法测定17-OHP浓度进行早期筛查； 2、产前诊断：因CAH是常染色体隐性遗传病，每生育一胎[详细]

2023-08-28 19:16:17哈尔滨医科大学附属第一医院 李纳琦

先天性肾上腺皮质增生症如何诊断

先天性肾上腺皮质增生症的诊断包括根据临床特点可以做出初步诊断、类固醇谱分析中有过量类固醇前体可以诊断、基因诊断等。 1、根据临床特点可以做出初步诊断：：即11-羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症患者系11β羟化酶缺陷导致具有雄激素作用的性激素前体增加，因而出现女性男性化，男性性早熟，而17a-羟化缺陷先天性肾上腺皮质增生症患者系17a-羟化酶缺陷导致不能合成皮质醇和早期性激素合成阻断出现女童原发性闭[详细]

2023-09-14 14:37:53西安交通大学第一附属医院 杨世峰

先天性肾上腺皮质增生症的临床特点有哪些

先天性肾上腺皮质增生症是指以先天性肾上腺皮质增生和高血压为共同特点的一组疾病的总称。甾体激素包括糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分别在肾上腺皮质球状带、束状带和网状带合成，在这三个带内分别有相应的细胞色素P450氧化酶催化产生。先天性肾上腺皮质增生症的临床特点如下： 1、先天性肾上腺皮质增生症是一类由几个酶的缺陷导致皮质醇产生减少，ACTH增高刺激肾上腺增生引起的疾病，体格发育有异常。 2、11-羟[详细]

2023-09-14 14:37:53西安交通大学第一附属医院 杨世峰

先天性肾上腺皮质增生症的分型有哪些

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，常染色体隐性遗传病。引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。由于各种不同酶的缺陷，临床上分为以下三型： 1、单纯男性化型：系由于21-羟化酶不完全性缺乏，本型最多见，占患者总数的50%以上； 2、失盐型：21-羟化酶缺乏所致，约占本病总数的1/3。患儿除上述男性化表现外，于生后不久即开始发生呕吐、厌食、不安、[详细]

2023-10-25 16:50:56上海长征医院 薛澄

先天性肾上腺皮质增生症的临床特征有哪些

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，常染色体隐性遗传病。男婴出生时阴茎稍大之后迅速增大，阴囊及前列腺增大，很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快；女婴出生时可有阴蒂肥大，以后渐增大似男孩阴茎，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸。 如21-羟化酶缺陷为部分性，患儿男性化程度较轻，则仅表现为阴蒂肥大，如21-羟化酶的缺乏较严[详细]

2023-10-25 16:50:56上海长征医院 薛澄

什么是先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病，是肾上腺糖皮质激素合成障碍所致。 其主要病变是在肾上腺皮质激素生物合成过程中，由于某种必需酶的缺乏，导致正常的类固醇激素，主要是皮质醇的合成不足，并继发垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增多，造成肾上腺皮质增生，合成过多的雄激素和盐皮质激素。 临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退及性分化发育异常，表现为女性出现男性化，男性则表[详细]

2023-08-28 19:15:03中南大学湘雅三医院 谢艳红

如何预防先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症的预防措施包括新生儿筛查、产前诊断等。 一、新生儿筛查： 应用干血滴纸片法，对生后2-5日的婴儿采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断。正常婴儿刚出生时血17-0HP水平较高，12-24小时后降至正常。低体重儿和患某些心肺疾病时17-OHP也会上升，需注意鉴别。 二、产前诊断： 1、21-羟化酶缺乏症：在孕9-11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16-20周取羊[详细]

2023-08-28 19:16:17哈尔滨医科大学附属第一医院 李纳琦