三

　　LVNC临床表现各异，严重程度不一，发病年龄可自胎儿―老年，可无症状或终末期心力衰竭，或致命性心律失常、猝死，或血栓栓塞，或各种临床表现共存。许多无症状患者因心脏杂音，或因家族中LVNC筛查中诊断，或因心律失常或传导阻滞而获诊断。其转归报道不一，一般认为儿童预后差于成人，但是各报道相差很大。Ichida报道儿童病例几乎无症状且生存良好，很少死亡或心脏移植，而chin报道7例中3例死亡。Towbin JA报道，虽然新生儿及小婴儿常因伴有全身性疾病如线粒体病或遗传代谢病临床危重且死亡率高，但18月至3岁儿童LVNC的预后较好， 5年非心脏移植存活率达75%。北京安贞医院小儿心内科韩玲

　　多个报道成人LVNC有室速及心源性猝死的高风险。成人患者自诊断开始计算6年内死亡率47%，有症状者6年内死亡75%。Bhatia等复习了241例超声诊断的孤立性LVNC，随访39个月，每年心源性死亡4%，心源性死亡、心脏移植及ICD植入共6.2%，总体每年8.6%心脏事件（死亡、卒中、ICD、休克、心脏移植）。一级亲属超声筛查LVNC占比30%。目前LVNC的恶性室性心律失常率尚不确定，但是近年来良性过程的LVNC及更低的室性心律失常率的报道明显增多。

　　心室肌小梁的形态和增多是诊断的关键，现有孤立性LVNC及合并先心的LVNC两种临床诊断。LVNC的临床表现多样，轻重相差极大，正是因为不在少数人的心室心肌虽然符合LVNC的诊断标准，但终生无临床症状，降低了临床医生对心肌肌小梁增多的重视，进而影响了预后不良LVNC患者的早诊断早干预，严重影响了预后。Towbin JA提出的8种LVNC亚型的诊断思路，值得我们考虑。对符合超声LVNC诊断标准的患者给出合理的随诊，集大数据以解决目前的LVNC的过度诊断或诊断不足的局面，避免高危LVNC患者的恶性预后。在我们工作中有同样的认知，不仅有以下8类分型，也存在混合型或称分类不明型。

　　（1）良性LVNC：左心室无扩大，室壁无增厚，且心室收缩舒张功能正常称为良性LVNC，约占35%。如果不出现心律失常，预后良好。对这种类型，一些成人心脏科医生认为不能归为心脏病，属于正常变异。换言之，严重临床表现的LVNC多发生在儿童阶段，而这些患儿或成功治愈、或心脏移植或死亡，大多未到成人心脏病医生就诊。良性LVNC可以归类为正常人群，但应给予规范随诊。（2）心律失常型LVNC：LVNC伴有心律失常，左室大小，收缩功能，及室壁厚度均正常。但不除外心律失常是隐匿的，多出现心律失常时才给予诊断。室性心律失常是死亡的独立风险因子。伴心律失常的LVNC预后较无LVNC的室性心律失常预后差。重视LVNC超声筛查较易诊断。（3）扩张型LVNC：LVNC扩张亚型为心室扩大，且左室收缩功能不良。临床过程中可以出现心室壁增厚，心功能正常，以后发展为心室扩大，心功能下降。成人扩张型LVNC与原因不明性扩张型心肌病预后相似。但新生儿及婴儿LVNC扩张型较其他扩张型心肌病预后差，可能与并存的遗传代谢病、遗传性心律失常有关。（4）肥厚型LVNC：肥厚型LVNC表现为左室壁增厚，不对称间隔肥厚，舒张受限，及收缩过度增强。某些伴左室扩张，收缩功能不全可发生在晚期。其预后与肥厚型心肌病相似。（5）肥厚扩张型LVNC：临床表现多样，表现为左室壁增厚，心室扩大，收缩功能不全。这种类型死亡率高，儿科患者多合并遗传代谢病或伴线粒体病。肥厚扩张型LVNC是症状多变LVNC中最常见的一类，其结果左心扩大，心功能不全，心力衰竭。这种类型较其它混合型LVNC预后最差。（6）限制型LVNC：极少见，表现为左房或双房扩大及舒张功能不全。临床症状及预后与限制型心肌病极相似，预后差。典型病例心律失常猝死高危，较少因心力衰竭死亡。

　　（7）右室或双室LVNC：顾名思义即右心室LNVC或双心室LVNC，但目前尚无明确的右心室LVNC 的诊断标准，有文献报道应用左室LVNC的诊断标准。JA Towbin等以右心室心肌肌小梁明显增多，类似海绵样诊断。这些病例大多肌小梁累及右室侧壁，甚至延伸到三尖瓣水平。双心室LVNC罕见，临床尚不明确。（8）伴先天性心脏病LVNC：几乎各种先天性心脏病都有伴LVNC的报道，LVNC可导致心功能不全及心律失常，或两者均有。先天性右心结构异常更多见，尤其Ebstein畸形、肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、右室双出口。间隔缺损或左心发育不良亦不少见。预后有赖于心血管畸形。然而LVNC增加了术后风险，术前存在心力衰竭，预后不良。[5] 有了良性LVNC的诊断，利于向无症状LVNC患者解释，并给出更合理的临床诊断路径及随诊方案。