- 苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现？
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢，并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味，遂带孩子来就诊，经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2015-08-02 11:51
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-08-01 08:13
- 苯丙酮尿症问答
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苯丙酮尿症的历史：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2015-07-23 20:40
- 什么叫苯丙酮尿症？
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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
2015-07-09 16:09
- 苯丙酮尿症常见问题解答（二）
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用？无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养，但蛋白质含量低，主要用于1岁内的PKU儿童；而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高，但其它营养素的...[详细]
2015-06-03 17:52
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2015-05-04 05:49
- 回复一位苯丙酮尿症家长的质问
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这是我的一篇文章＜苯丙酮尿症您到底了解多少＞发表后一位来客的留言，也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法，在我回复之前先复制下这位的留言原件，也希望就此展开讨论！西北妇女儿童医...[详细]
2015-05-02 07:08
- 苯丙酮尿症的临床症状和体征？
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出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。[详细]
2015-04-27 15:23
- 化疗后白细胞下降，什么时候要用药？
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化疗后需要辅助其他治疗吗？辅助治疗是为了改善化疗副反应吗？化疗后的间歇期患者会有很多副反应，辅助治疗是为了改善副反应：①当白细胞下降到一定数值，患者需要升白治疗，并口服补血药物；②...[详细]
2015-04-25 08:03
- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于...[详细]
2015-04-14 13:55
- 回复一位苯丙酮尿症家长的质问
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这是我的一篇文章＜苯丙酮尿症您到底了解多少＞发表后一位来客的留言，也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法，在我回复之前先复制下这位的留言原件，也希望就此展开讨论！西北妇女儿童医...[详细]
2015-03-17 00:16
- PKU食谱计算参考(转载)
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中山大学附属第六医院儿科郝虎[详细]
2015-03-14 07:53
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