- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
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1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-03-07 00:07
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-02-08 16:07
- 当宝宝出生的欣喜被phe2.1覆盖
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结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺...[详细]
2015-02-08 06:15
- 苯丙酮尿症的病理生理？
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本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产...[详细]
2015-02-07 14:53
- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2015-01-26 05:19
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-01-23 12:20
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