- 苯丙酮尿症常见问题解答(二)
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用?无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养,但蛋白质含量低,主要用于1岁内的PKU儿童;而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高,但其它营养素的...[详细]
2016-01-10 03:36
- 苯丙酮尿症患儿食谱(一)
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1、出生-一个月,体重4KG,日需量:蛋白质2.2g/kg*4kg=8.8g苯丙氨酸50mg/kg*4kg=200mg热量120kcal/kg*4kg=480kcal潍坊市妇幼保健...[详细]
2016-01-03 17:35
- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化,以白质改变明显,可有下列改变:( l )脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清,白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2016-01-01 03:49
- 慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
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2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助,获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了,这是一个大好的消息,项目能继续实施,当然要感谢慈善协会的支持和西北妇女...[详细]
2015-12-29 04:10
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症(phenylketonuriaPKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起,发病率高,大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-12-17 06:29
- 苯丙酮尿症的病理生理?
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本病分为典型和BH4缺乏型两类:
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产...[详细]
2015-12-15 01:32
- 当宝宝出生的欣喜被phe2.1覆盖
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结婚礼堂的神圣和浪漫,十月怀胎的美妙和期盼,呱呱坠地时的感恩和责任,这一切都源自生命乐章大协奏,源自亲情爱情进行时,这一切到来得是那么的自然那么的和谐,那么的让人欣喜不已,就在这顺...[详细]
2015-12-14 23:57
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现:皮肤色素减少...[详细]
2015-11-27 02:42
- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于...[详细]
2015-10-30 00:56
- 回复一位苯丙酮尿症家长的质问
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这是我的一篇文章<苯丙酮尿症您到底了解多少>发表后一位来客的留言,也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法,在我回复之前先复制下这位的留言原件,也希望就此展开讨论!西北妇女儿童医...[详细]
2015-10-15 18:42
- 苯丙酮尿症常见问题解答(二)
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用?无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养,但蛋白质含量低,主要用于1岁内的PKU儿童;而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高,但其它营养素的...[详细]
2015-10-13 22:03
- 苯丙酮尿症
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患者提问:疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右,主要症状是四肢无力,不能协调,脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗,非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-10-10 20:56