1、进行性肌营养不良包括的类型有哪些？致病基因是什么？其遗传概率有多大？

　　进行性肌营养不良包括假肥大型Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophies, DMD）和Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophies, BMD），是肌营养不良这组疾病中最常见的类型。致病基因是编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因，称为DMD基因，定位在X染色体短臂2区1带2亚带（Xp21.2）。北京大学第一医院遗传咨询科潘虹

　　DMD与BMD由DMD基因突变位点和性质决定，突变如产生过早的终止信号，就产生不稳定的RNA，后者被迅速降解而不能合成截断的蛋白，引起临床表现较重的DMD；如DMD基因突变保持基因翻译和阅读则产生质和量降低的蛋白，可以保留部分功能，引起临床表现较轻的BMD。

　　DMD是X连锁的隐性遗传病，在活产男婴中的发生率为1/3500。如果母亲是DMD基因突变的携带者，突变传递给男孩的几率50%，且患病；突变传递女孩的几率50%，但多数不患病，与母亲相同仅为携带者。

　　2、进行性肌营养不良患者可以生育吗？如何判断是否会遗传给后代？

　　DMD/BMD是X连锁的遗传病。多数患者有家族史，但也有没有家族史的患者。

　　对于DMD男性患者而言，由于目前没有有效的治疗方法，绝大多数患者不能成婚；BMD男性患者如果能够结婚，在遗传咨询的指导下是可以生育的。建议做DMD基因突变的检测。对于男性患者而言生育女儿时，突变的X染色体一定传给女儿，女儿为携带者；如果生育男孩，因为传递了Y染色体，男孩不携带突变，故不患该病。但还应当明确携带的基因突变，这样才能更好的指导生育，避免孩子们的下一代再有患儿出生。

　　3、家族中有进行性肌营养不良患者，本人未出现症状，后代会遗传到该病吗？

　　DMD/BMD是X连锁的遗传病。多数患者有家族史，但也有没有家族史的患者。

　　家族中有DMD/BMD患者，家族中成员的性别与是否可能为DMD基因突变携带者有密切的关系。对于男性如果已是成年人没有任何临床表现，血清酶学检测完全正常者，携带突变的可能性就很小。对于女性则不然即使没有临床表现也不能完全排除为基因突变携带者的可能性。

　　目前由于做基因检测方法成熟，建议有家族史的成员在决定生育前最好做基因分析。

　　4、做产前遗传咨询时，患者需要进行相关基因的检测吗？患者不做基因检测直接检查胎儿基因可以吗？

　　在做产前遗传咨询时，患者需要进行基因突变的检测。

　　如果患者已经去世，家族中的女性同胞打算生育前也一定要做基因突变检测，尽量排除做为携带者的可能性。如果检测出是基因突变的携带者，在孕期一定要做产前的基因诊断。

　　此外，DMD的临床特点为新生性突变多见，表现为散发性、无家族史，即母亲家族无患者；还有可能已经生育一个患儿的母亲的外周血基因检测没有突变，在这种情况下不能排除生殖腺嵌合（即母亲的卵巢中有基因突变的卵子）。当考虑母亲为生殖腺嵌合时，再次生育DMD患儿的几率高。因此，散发病例的母亲再次妊娠都应进行产前诊断。

　　5、产前诊断进行羊水穿刺和绒毛膜检查时，准确率有多高？出现阳性就说明遗传到致病基因，出现阴性就能说明没有发生遗传吗？

　　对于家族中已经明确致病性基因突变者做产前诊断时，无论是绒穿或是羊穿，准确性很高，大于95%，（因为任何工作都不能做到100%）。产前基因诊断结果如果提示：胎儿男性，与家族中男性患者突变相同，则出生后患病可能性非常之高，一般判断为患病胎儿。如果提示：胎儿女性，与家族中男性患者突变相同的杂合突变（女性有二条X染色体，一条X染色体有突变，另一条没有突变），则为携带者，由于女性还存在X染色体随机失活的影响，使一部分携带者可能出现临床表现，但相对男性一般较轻。

　　对于家族中突变明确的孕妇，如果产前诊断中未发现家族中存在的突变，没有遗传的可能性很大，但由于基因突变的复杂性，不能说100%没有突变。

　　6、什么机构可以做胎儿的这种疾病的产前基因筛查？

　　最好到有做产前诊断资质的医院进行产前基因诊断。

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