白化病的临床表现是我们在治疗的时候，必须要了解的。只有对临床表现有很深的理解，才能够将疾病的治疗进行合理安排，治疗效果才会更好。白化病的临床表现是分很多的部位症状的。那么，白化病的临床表现具体有哪些呢?

　　眼部表现

　　色素的缺失可导致患者虹膜颜色的改变,通常呈蓝色或灰色。虹膜的半透明使光线大量进入眼内,患者出现畏光,同时大量光线引发的散射造成患者注视困难。白化病患者视力一般会受到较大程度的影响,且视力低下不能通过佩戴眼镜和其他眼科治疗方法予以有效矫正。患者还可能出现水平或垂直方向眼球震颤。白化病患者黄斑发育受到影响,黄斑的形态与厚度出现异常。中心凹反光点消失,部分患者中心凹处甚至可见视网膜血管。黄斑中心凹界限不清,中心凹处视网膜较正常增厚。也有研究发现黄斑周围有异常血管形成。

　　眼外表现

　　皮肤和毛发色素缺乏是最明显的临床表现　眼皮肤白化病患者除眼色素缺乏及相关的眼部症状外,皮肤和毛发均有明显的色素缺乏,如皮肤白皙,毛发呈白色、金黄色或棕色。

　　OCA1A亚型

　　其酪氨酸酶活性完全丧失,也称典型酪氨酸酶阴性型OCA,其皮肤、毛发、眼睛始终不能产生黑色素,白发、白肤等表现终生不变,并且在任何民族中都是如此。随着时间的推移, 毛发可能变成微黄色,这可能由于日晒或者洗发剂等导致毛发蛋白变性的缘故。可出现无色素性痣,但不会发生有色性皮肤损伤。

　　OCA1B亚型

　　与OCA1A亚型患者出生时毛发均呈白色,但OCA1B亚型随年龄的增长毛发逐渐增加,表现为金黄色、棕黄色等,因此, OCA1B又称为黄色OCA,这是由于突变基因编码的酪氨酸酶尚有部分残余的活性。OCA1B临床表现的变异范围较宽,从仅有极少量黑色素到皮肤毛发色素近乎正常都有可能。OCA1B也有眼部异常,程度轻重不等,但总体来说比OCA1A要轻一些。

　　OCA2

　　是由P基因突变引起,酪氨酸酶的活性正常,表型一般较OCA1A轻,出生时毛发有少量色素沉着,呈浅黄色或金黄色,可随年龄的增长而加深,也可能终生不变。随着年龄的增长, OCA2型患者也会出现雀斑、着色斑和痣,但皮肤的白皙度一般不会因为日晒而有所改变。虹膜一般呈蓝色或者棕色,表型也随个人的种族背景不同而有所不同。对非洲黑人的棕色OCA来说,皮肤、毛发、虹膜均为棕色。

　　以上这些在我们的白化病治疗过程中，会经常性的遇到，而且会是我们治疗白化病最大的障碍。我们在治疗白化病的时候，必须来将这些了解清楚，然后对症下药，否则效果不会很明显，甚至是没有效果，劳民又伤财。

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