究竟什么是白化病

    发布时间:2016-03-07   来源:中华康网   

  我们在生活中,经常会见到一些白化病患者,他们有着异于常人的特征。事实上,白化病患者已经成为了社会上一个特殊的群体,而且数量还不算太小。关于白化病,我们应该了解一些基本知识,这样有利于我们和白化病人愉快的相处。那么我们需了解哪些常识呢?

  1 .什么是白化病?

  白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国着名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

  2 .白化病是如何遗传的?

  白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

  3 .白化病的主要类型是什么?

  白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的病变,主要发生在局部头发、皮肤、或眼睛。按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

  4 .引起白化病的基因是什么?

  随着近年来对白化病的深入研究,目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 16 个,导致局部性白化病的基因至少有8 个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

  5 .白化病的临床表现如何?

  各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。多数患者的寿命和智力等不受影响,一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

  以上就是关于白化病的一系列知识,关于如何进行白化病的诊断和治疗,白化病在我们生活中扮演着一个什么样的角色,白化病会造成怎样的危害,这些都是我们应该了解的,在我们生活中,也会用到这些。

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