Hunter 综合征(转载)
Hunter 综合征
译名：亨特综合征
别名：①粘多糖沉积病Ⅱ型(Mucopolysa-ccharidosis I Type);②粘多糖Ⅱ型增多症；③磺基艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏综合征（旧称为轻型Hurler综合征或Hurler-Hunter综合征）；④Mps-Ⅱ；⑤艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：1917年奥地利儿科医师Hunter首报本病，1942年Woltf提出本病为性连锁隐性遗传，1966年Matalon、1973年Bach分别发现沉积物质与酶缺陷种类。本征特征为侏儒，关节僵硬，肝脾肿大，视网膜变性及滴水样面容。2-6岁开始发病。
病因病理：性连锁隐性遗传，由于硫酸艾杜糖硫酸酶缺陷，使粘多糖代谢障碍所致。在患者母亲的(50%以上)纤维细胞中可发现粘多糖积聚。病理同Hurler综合征。
眼部特征：
1．视力减退，夜盲，视野缩小。幼时角膜清亮，但随着年龄增长角膜混浊，逐渐发展，角膜实质有少量异常粘多糖物质沉积，大量积存于角膜内皮、虹膜及睫状体上皮结构和增厚的巩膜。用电子显微镜检查可见角膜实质层轻微混浊，周边部前弹力膜缺损或劈裂。
2．视网膜色素变性，视网膜血管狭窄和中心部脉络膜血管硬化，视乳头色泽苍白。
3．夜盲，暗适应和视网膜电流图反应低或消失。EOG无反应（熄灭），也有眼球突出，双眼距离过远的报道。
全身特征：
1．早期发育正常，生后第二年开始出现智力低下，有典型面容，头部增大，前额和矢状缝突出，短颈，侏儒。
2．肝脾肿大，脐疝，进行性感音性耳聋。
3．关节僵硬，肘膝部明显，后胸部及肩部皮肤有结节性改变。
4．实验室检查：尿中有大量酸性粘多糖，其余同Hurler综合征。
治疗：无特殊疗法。预后不良，多因呼吸道感染和心力衰竭，于10岁左右死亡。但轻症者可活至40岁以上。
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