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湖州遗传代谢病专家

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覃珍

治疗儿科常见病、多发病及疑难病症，能熟练诊断处理新生儿急重疾病，尤其是小儿消化系统和内分泌系统疾病的诊治。

新生儿疾病和小儿急性脑病，尤其对早产儿喂养和新生儿消化道疾病有很深造诣。

儿童保健、儿童的生长发育及影响因素、小儿学习障碍及小儿注意力障碍、多动综合症等。

新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

常规健康检查及健康咨询、健康评估、代谢综合征、心脑血管疾病的高危因素的评估与干预治疗等，如代谢性酸中毒、脂质代谢紊乱、营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、脑血栓、脑血管病、先天性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病。

老年心血管疾病、老年代谢性疾病及老年肿瘤的综合诊治，对老年重症感染、多脏器功能衰竭的治疗有丰富的临床经验。

儿科常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治，例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

小儿神经内科疾病的诊断与治疗如小儿癫痫、多发性抽动症等疾病的诊治。

小儿呼吸系统，消化系统疾病，多动症，抽动症及儿童营养性疾病。

高危产科患者的诊治及阴道分娩的难产处理，近年来从事胎儿医学、产前遗传咨询工作。

性早熟、矮小症、性发育迟缓、遗传代谢性疾病诊断治疗，并归纳出一整套规范合理的治疗方案。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治，尤其在脑血管病治疗方面，先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等，疗效显著。

矮小症，性早熟，肥胖，代谢综合症，甲状腺疾病，遗尿症，肾病综合征，肾炎，慢性咳嗽的诊治。

小儿内分泌遗传代谢病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺增生症等疾病的诊断及治疗

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