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广东遗传代谢病专家

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蒋玮莹

遗传咨询和罕见遗传病诊断、移植前诊断（第三代试管）的咨询，包括染色体病、地中海贫血、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、遗传代谢病等。

新生儿疾病筛查、遗传代谢病诊治、儿科常见病诊治以及高危儿随访。

儿童矮小症、性早熟、小儿甲亢、小儿甲低、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、性发育障碍、小儿佝偻病等内分泌遗传代谢病的诊治，以及儿内科常见病及多发病的诊治。

内科常见病及多发病的诊断与治疗，包括脑血管疾病（脑梗塞、脑出血）、偏头痛、脑部炎症性疾病（脑炎、脑膜炎）、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病（四肢麻木、无力）及重症肌无力等。

儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

小儿癫痫、热性惊厥、抽动症、多动症、语言运动发育落后等神经系统疾病诊疗，专注癫痫及脑病的机制研究，对自身免疫性、遗传代谢性及早产儿相关脑损伤及脑病有一定造诣。

小儿神经系统常见病及多发病的诊治，如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

常见神经遗传病的产前检查、产前诊断，胎儿畸形的评估处理与复杂双胎的监测治疗。

小儿神经系统、心血管系统、泌尿系统、遗传代谢疾病等疑难杂症的诊治，例如小先天性心脏病、小儿心内膜弹力纤维增生症、小儿心肌炎、小儿肾积水、小儿肾病综合征以及小儿癫痫等。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病，对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

各种分子生物学及遗传学检测技术，及临床常见遗传性疾病的的分子诊断及产前诊断。

儿科呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿遗传代谢病，如小儿发烧、小儿呕吐、小儿发热。

不良生育史、孕期用药、胎儿发育异常、常见遗传病等咨询及产前诊断，以及月经不调、不孕症、更年期综合征、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等妇科内分泌疾病。

儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治，如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

优生优育咨询，孕前检查，遗传病诊断、孕期用药咨询，产前筛查及产前诊断，尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺，绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

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