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    江剑辉 主任医师  教授
    广州
    对遗传代谢病,如先天性甲低、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

    陈淑丽 主任医师  
    深圳
    临床特长是小儿遗传代谢病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等,擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗,擅长优生优育的咨询和指导,主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

    谢建生 主任医师  教授
    深圳
    遗传病筛查、临床诊断和产前诊断服务,包括小儿生长发育障碍(智力低下、语言发育障碍、运动发育障碍、体格发育障碍)诊断,小儿癫痫诊断、小儿孤独症和多动症诊断,胎儿发育异常(胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿遗传病)产前诊断和产前筛查,胚胎植入前遗传学筛查和诊断。

    黄永兰 主任医师  
    广州
    儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等,以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

    梁立阳 主任医师  
    广州
    儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

    黄演林 主治医师  
    广州
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    何怡 主任医师  
    东莞
    优生优育咨询,孕前检查,遗传病诊断、孕期用药咨询,产前筛查及产前诊断,尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺,绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

    徐爱晶 副主任医师  
    广州
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    陈黎 主任医师  
    深圳
    小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

    黄碧茵 副主任医师  
    江门
    早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治,对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。

    熊慧 主治医师  
    广州

    儿科常见病、多发病的诊治,尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病,包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

    何志江 副主任医师  
    深圳

    常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治,尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常,如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

    黄晓凌 副主任医师  
    阳江

    儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

    马丽娟 副主任医师  
    广州

    小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治,如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

    黄小玲 主任医师  
    东莞
    小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治;擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU)及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

    李浩贤 副主任医师  
    江门
    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

    韦思思 主治医师  
    广州
    儿科内分泌系统(生长发育障碍、甲状腺功能障碍及肾上腺相关疾病、性早熟及性腺发育不良等),遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、糖代谢、脂肪酸代谢障碍及有机酸疾病等),以及儿科常见疾病。

    夏汉兵 副主任医师  
    深圳

    儿科神经系统疾病如癫痫、神经系统感染类疾病、神经肌肉病、遗传代谢病和神经变性等的诊治及脑电图、肌电图和诱发电位等神经电生理技术。

    蔡珠 副主任医师  
    韶关
    医学遗传及医学遗传实验室检查,目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

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