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揭阳遗传代谢病专家

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江剑辉

对遗传代谢病，如先天性甲低、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

临床特长是小儿遗传代谢病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等，擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗，擅长优生优育的咨询和指导，主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

遗传病筛查、临床诊断和产前诊断服务，包括小儿生长发育障碍（智力低下、语言发育障碍、运动发育障碍、体格发育障碍）诊断，小儿癫痫诊断、小儿孤独症和多动症诊断，胎儿发育异常（胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿遗传病）产前诊断和产前筛查，胚胎植入前遗传学筛查和诊断。

儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

儿科呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿遗传代谢病，如小儿发烧、小儿呕吐、小儿发热。

不良生育史、孕期用药、胎儿发育异常、常见遗传病等咨询及产前诊断，以及月经不调、不孕症、更年期综合征、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等妇科内分泌疾病。

儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治，如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

优生优育咨询，孕前检查，遗传病诊断、孕期用药咨询，产前筛查及产前诊断，尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺，绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

小儿神经系统常见疾病，如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等，对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究，促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治，对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。

儿科常见病、多发病的诊治，尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病，包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治，尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常，如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

擅长运用经方治疗糖尿病、糖尿病视网膜病变、周围血管病变、代谢综合征，以及癫痫、久咳等疾病。

小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

身高管理、儿童生长发育落后、矮小症、性早熟、肥胖症、代谢异常等内分泌及遗传代谢性疾病的诊治。儿童内分泌疾病的精准诊断与遗传代谢性疾病的干预策略。

遗传病诊断、产前诊断，胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询，如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

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