- 问
- 27岁 x性连锁先天性肾上腺发育不良可能性大
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9岁
2013-02-21 06:49 浏览8363次
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病情描述：
病案号 16174402010年入院病史，第二胎顺产足月，9岁时被北京儿童医院诊断“原发性肾上腺皮质功能减退”智力发育正常，学习成绩上等，身高一直均匀增长，近两年每年增长约3CM，现身高176CM，至今无变声，无胡须生长,1617岁有阴毛生长，有勃起，偶有遗精。阴毛III期，阴茎C/L=6/6cm ，双侧睾丸左/右=4ml/4ml,质软。
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- 答
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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您的诊断非常明确，是由于DAX1基因突变导致的，这个基因不因导致您肾上腺功能不全，需长期服用糖皮质激素替代治疗；另外，还会导致先天睾丸发育不良，男性第二性征不能出现，对于这种情况，应用绒促和尿促治疗的效果不好，所以茅大夫不建议您再接受这两种药物治疗。针对您的情况，建议直接补充雄激素，并需要长期服用糖皮质激素治疗，注意监测电解质和骨密度。
