小知识：遗传病认识的误区及释疑

　　误区1广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒

　　　　身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子

　　身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗？其实不然。比如常染色体隐性遗传病，那些外表正常的人，也很可能是某种遗传病的携带者，并传给后一代。还是以常染色体隐性遗传病致病为例，一个致病基因突变的携带者，不会出现临床症状，是因为发生突变的致病基因与之对应染色体上的等位基因是正常的，致病基因的功能不全，被正常基因所“弥补”或是“掩盖”，因而临床表现是“正常”的。但当夫妇双方都是某种常染色体隐性遗传病的携带者时，就有很大概率生出遗传病的患儿。以广东省最为常见的地中海贫血为例，广东地区的地贫基因突变携带率为14%，发病率为7.8%（数据来自于中国新闻网），也就是说，按概率来讲，100个人里面，有14个人是地贫基因突变携带者，7个人会是地贫患者。下面的图是常染色体隐性遗传病的遗传和发病机理。可以看出，一对地贫携带者夫妇，有1/4的概率会生育一个地贫患儿，1/4的概率生育完全正常的后代，2/4的概念生育跟父母一样的地贫携带者。

　　误区2

　　　　家族中没有遗传病史，后代就不会有遗传病

　　遗传病并不都是从上一辈亲代遗传而来，也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质新生突变而来，比如绝大部分21-三体综合症（又叫先天愚型）患儿都不是从上辈遗传而来，其父母以及父母的前辈都是正常人。先天愚型发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或是受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。21-三体综合症发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关，仅有极少数为家族遗传（即父母之一是先天愚型患者）。由于先天愚型的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。

　　误区3

　　　　遗传病代代相传，无法避免，也无法治疗

　　　　现实生活中，有的人认为，只要家族中有遗传病的成员或病史，就会代代相传，并因此悲观绝望，其实这些观念是不正确的，也是完全没有必要的。遗传学发展到今天，从最开始的对遗传病简单的认识，到今天，随着现代医学技术的发展，越来越多的遗传病是可以在出生前发现的，也就是预防的，有的遗传病，甚至是可以进行治疗干预，达到缓解症状、改善患儿生活质量和延长寿命的目的。现在常见的新生儿先天性遗传病如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、蚕豆病 (G-6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症在一些地区已经纳入免费新生儿筛查项目；很多地区也成了了专门的产前诊断中心，对常见的单基因遗传病、染色体病已经能够开展产前诊断，这样就能够提前预防先天性遗传病的患儿出生，提高出生人口素质。