遗传代谢病及其危害
发布时间：2016-01-21 来源：中华康网
遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。虽然每种遗传性代谢疾病均属少见、罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。遗传性疾病“与生俱来”，发生在受精卵的阶段，由于疾病类型、缺陷程度、生活环境的差异，患者临床表现各异，发病年龄早至胎儿，晚至成年。严重患者可能在胚胎时期流产、死产、畸形，新生儿时期一些患者表现类似“败血症、缺血缺氧性脑病”。儿童时期主要表现为智力运动障碍、癫痫、孤独症、精神病、肝损害、骨骼破坏、畸形等多脏器损害，严重时致死。轻型患者晚至成人发病，智力运动倒退，导致痴呆、癫痫、瘫痪、抑郁症、精神病、多脏器损害，丧失劳动能力及生活自理能力，甚至死亡 。山西省儿童医院内分泌科王小军
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请免费咨询在线专家 立即咨询
- 上一篇：关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
- 下一篇：小知识：遗传病认识的误区及释疑
相关文章
- 小知识：遗传病认识的误区及释疑
- 遗传代谢病及其危害
- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
- 遗传代谢病(讲座)
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
- 遗传代谢病的种类
- 遗传代谢病的种类
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
- 遗传代谢病及其危害
- 加强对遗传代谢病的识别
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
