阿尔茨海默病(AD),又叫老年痴呆症,是引起老年痴呆最常见的疾病。中国已有超过600万有不同类型的痴呆患者,并且每年新发的痴呆病人约180万。然而,相对这么高的发病率,老年痴呆的就诊率却很低,轻度痴呆患者的就诊率仅14%,中度和重度痴呆患者的就诊率也只是25%和34%。这主要是人们对老年痴呆的认识不够。首都医科大学宣武医院神经内科韩璎
目前,虽然阿尔茨海默病尚不能根治,但已有多种药物可延缓其发展,其中早发现、早治疗是关键。在目前的医疗条件下,对老年痴呆症做出早期检测,并不是一件十分困难的事。除了常规的检查外,临床工作中有时会对患者进行ApoE基因的检测,通常患者对该项检查的意义了解很少,现做一简单介绍。
载脂蛋白E (ApoE)是由肝细胞和网状内皮细胞合成,合成后分泌至血浆中,与受体识别进入组织。ApoE基因有三种亚型:ApoEε2/3/4基因型,由于每个人有一对等位基因,故最后有三个表型:
(1)E2表型,包括ε2/ε2、ε2/ε3,约占人类的7%,此类基因型的个体不易患AD、冠心病、脑梗塞等疾病,但易患黄斑变性。
(2)E3表型,包括ε3/ε3、ε2/ε3,约占人类的78%,此类基因型属于常见基因。
(3)E4表型,包括ε3/ε4、ε4/ε4,约占人类的15%,此类基因型的个体易患AD、冠心病、脑梗塞、视网膜色素变性等疾病。与ε3/ε3基因型相比,ε3/ε4基因型发生AD的风险增加3.2倍,ε4/ε4基因型则增加14.9倍!
故而早期检测ApoE基因,将为有效预防迟发型AD的发生提供指导;此外,研究显示对已发生AD的患者,ApoE基因的检测在用药方面亦有一定的指导作用。
李轩宇供稿
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