- 粘多糖病X线病例
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患者男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110CM，面容丑陋，牙齿不整，颈短，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可.
邢台市第三医院放射科王国杰结果：本病...[详细]
2016-01-21 07:18
- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
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1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。目前我们科室一般是6...[详细]
2016-01-20 04:37
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2016-01-18 16:32
- 粘多糖病---早期诊断至关重要
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说起粘多糖病，可能很多人都很陌生，今天我就给大家介绍一下粘多糖病，使大家对这种疾病有个了解。什么是粘多糖病呢？粘多糖病（MPS）是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子...[详细]
2016-01-18 15:47
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2016-01-18 13:11
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2016-01-18 08:15
- 另类惊厥
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惊厥又称抽搐，抽风、惊风，是小儿常见的紧急症状，多数突然发作，意识丧失，两眼凝视，斜视或上翻，头后仰，面肌及四肢呈强直性或阵挛性抽搐；可伴喉痉挛，呼吸暂停甚至青紫。常分有热惊厥和无...[详细]
2016-01-17 07:53
- 遗传代谢病(讲座)
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遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2016-01-16 15:39
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期南京儿童医院整...[详细]
2016-01-15 11:48
- 遗传代谢病(讲座)
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遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2016-01-13 23:23
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2016-01-13 22:23
- 不能不说――关于干细胞治疗
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经常有神经遗传病患者向我们咨询有关干细胞治疗的问题，他们是从各种媒体（有些还是主流媒体）得到的信息。干细胞移植作为一种新的方法，确实为很多疑难病的治疗带来了希望，但就目前的科技水平...[详细]
2016-01-13 18:37
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