1、进行性肌营养不良是一种什么病？为什么说是进行性的？

　　进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，部分肌肉可表现为假性肥大（尤以腓肠肌多见）。不少人误解为是营养不良导致发病，期望通过增加营养改善病情，这其实是认识的误区。该病症大部分是由于基因突变致病，且运动功能的减退是逐渐加重的，因此称为进行性肌营养不良。工作室神经内科俞宏真

　　2、进行性肌营养不良主要有什么表现？有什么典型症状吗？

　　进行性肌营养不良根据不同类型可有不同的临床表现。最常见的是假性肥大型肌营养不良，X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

　　Duxhenne型 是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

　　Becker型 与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

　　3、是否会发生感觉功能障碍？患者的生活会受到什么影响？

　　进行性肌营养不良主要是骨骼肌功能障碍，因此主要影响运动功能，是不影响感觉功能的。对生活的影响主要是运动功能逐渐减退。

　　4、针对幼年发病的患者，其智力是否会有影响？

　　进行性肌营养不良一般对智力是没有明显影响的。

　　5、进行性肌营养不良的诊断和治疗

　　诊断：根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清肌酶，肌电图和肌活检的阳性发现，及相关基因检测常可确诊。

　　治疗：本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

　　积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

　　有关DMD的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为DMD治疗研究的又一热点。

　　6、进行性肌营养不良和重症肌无力有哪些区别？

　　进行性肌营养不良和重症肌无力是两种由不同致病原因导致的疾病，临床特点不同，预后也不相同。重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。重症肌无力药物治疗包括1）胆碱酯酶抑制剂 2）免疫抑制剂：①肾上腺皮质类固醇激素：强的松、甲基强的松龙等；②硫唑嘌呤；③环孢素A；④环磷酰胺；⑤他克莫司。3）血浆置换 或静脉注射免疫球蛋白 4)中医药治疗等。重症肌无力患者预后较好，部分患者经治疗后可完全缓解，大部分患者可药物维持改善症状。