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DMD(5)―如何阻止进行性肌营养不良的遗传？

    发布时间：2016-01-01   来源：中华康网   

　　1.     首先需要对患者进行DMD基因检测，明确基因突变位点和类型。

　　2.     如果患者母亲为突变基因携带者，再生育时需要采羊水或脐血进行产前诊断，如果胎儿患病就需要终止妊娠。山西省儿童医院遗传室薛晋杰

　　3.     如果患者母亲未携带基因突变，建议还是要做羊水或脐血的产前诊断，因为担心母亲有生殖腺嵌合体的情况，即母亲血液检查正常，但是卵子里可能存在突变基因，卵子里有突变还是会遗传给后代。

　　4.     家族中其他女性也有可能为突变基因携带者，所以生育时也需要做好预防。

　　5.     产前诊断的时间一般为16-20周采羊水，20-24周采脐带血。

　　6.     产前诊断的方法是：DMD基因检测+连锁分析。

　　7.     如果患者未查到基因突变，家族中女性生育时只能通过连锁分析的方法进行产前诊断，但是准确性会受到影响。

　　8.     如果患者已故，可以对其母亲做DMD基因检测，尽量找见致病突变，以准确指导再生育。

　　

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