先天性肌营养不良症(Congenital Muscular Dystrophy)
包括:层粘连蛋白-α2缺乏症(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A, MDC1A); 肌-眼脑病(Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies type A3, MDDGA3);等
疾病概述河南省人民医院神经内科李六一
先天性肌营养不良是一组在出生时或生后数月内出现症状的肌营养不良。发病基因多种。一般依据智力低下以及层粘连蛋白α2染色分类。
层粘连蛋白α2缺乏症(MDC1A)是一种较为常见的先天性肌营养不良。LAMA2基因突变可引起本病。患儿多在出生6个月内发病,表现为肌力、肌张力低下,关节挛缩,面肌和呼吸机受累,无眼部症状。没有或者仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度,脑MRI示白质内异常信号,脑皮质改变很轻。外周神经也可受累,出现髓鞘发育不良性周围神经病,累及运动及感觉神经纤维。
肌-眼-脑病(MEB症)最早发现于芬兰,现在多个国家均有报道。基因POMGNT1定位于1p34.1,编码的产物为O连接糖基转移酶。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。主要临床特点为CMD伴严重近视、视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
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