武警总医院眼科副教授  陶海 博士

　　小王有夜盲症，前两年还轻些，这两年晚上几乎不能独立行动，而且对周围的东西的感觉越来越差，明明就在身边的人，却似乎感觉不到，到医院就诊，结果诊断为视网膜色素变性。视网膜色素变性是怎么回事呢？

　　视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱、癫痫或智力减退等症状，有时也伴有聋哑或先天畸形等症。该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着。本病发展缓慢，预后不好，最终可导致失明。视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。 武警总医院眼科陶海

　　视网膜色素变性的遗传方式有哪些，有哪些早期症状? 　　

　　　  视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。

　　视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。

　　视网膜色素变性眼底有什么改变？　　

　　视网膜色素变性的病程早期眼底病变不明显，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱，以后逐渐发现赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管而行，并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多。以后，色素即向黄斑部和视盘附近扩散，同时也向周边部发展。晚期色素累及黄斑部，视网膜呈青灰色，并透见粗大的脉络膜血管以及大量灰黑色色素沉着。眼底呈豹纹状，脉络血管也常呈硬化现象。视乳头萎缩呈蜡黄色，边界清楚，有时被一层薄膜遮盖。视网膜血管呈一致性狭窄，以动脉尤为显著。临床上也有极少数患者眼底未见色素沉着，但其他症状与色素变性完全相同，则称为无色素性视网膜色素变性。

　　视网膜色素变性能治愈吗？　　

　　视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。本病发病越晚进展越慢，发病越早，则进展愈快，随着病情的发展可并发白内障、青光眼，最终可以完全失明。本病属于难治之症，能获得视力与视野的改善，实非易事。本病很难治愈，可通过中医或中西医结合治疗达到稳定视力、视野、改善暗适应和视网膜电图的目的，对于晚期病人可推迟失明时间。

　　治疗视网膜色素变性的方法有哪些？　　

　　中医对视网膜色素变性的治疗，明代傅仁宇《审视瑶函》中已列专篇讨论，对本病的治疗重用补益肝肾，健脾益气等法。近代医家在大量临床实践及实验研究中确定了较为稳定的证候模式，并提出了辨证标准及相应的治则与主方。尤其是活血化瘀、补益肝肾法的运用，进一步展示了中医药治疗视网膜色素变性的优势。所采取的治疗方法，有单独应用中药，有中药与针灸同时进行，或配合气功、推拿、按摩等，还可配合高压氧、量子血疗等法。

　　西医对本病无特殊治疗，有人认为小剂量维生素A及维生素E对本病或有帮助，但剂量不宜过大。此外应注意避光，强光可能会加速病情的发展。

　　视网膜色素变性患者为什么会发生夜盲？　　

　　夜盲是夜视力差或根本不能看见。发生夜盲主要为视网膜的杆细胞功能不良，暗适应障碍，是眼底周边部病变的表现；极度向心性收缩的管状视野也可出现夜盲。夜盲可为先天性，也可为后天病变所引起，有的为遗传性，婴儿维生素A缺乏导致角膜软化，早期也表现夜盲。视网膜色素变性患者发生夜盲，主要是由于视网膜的杆细胞功能不良，暗适应障碍所致。视网膜色素变性患者早期即表现入暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力恢复正常。随着年龄的增长，病变日渐加重，夜盲症状日趋严重，最后中心视力也随之下降，导致失明。

　　如何早期发现视网膜色素变性？　　

　　视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。临床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分。先天性者，如视网膜发育不良、白点状视网膜变性、环状视网膜变性、结晶样视网膜变性、闪辉性视网膜变性、小口氏病、进行性视网膜萎缩等。后天性者，如损害视细胞或影响视功能，而导致夜视力障碍者，临床也较多。程度不同，轻者夜视力差，重者构成夜盲。这类疾病有进行性青光眼、视神经炎、视网膜脉络膜炎、视神经萎缩等。

　　因此，有夜盲症状者，必须进行暗适应、视野，以及眼电生理检查。视网膜色素变性患者暗适应检查，初期视网膜锥体细胞功能尚正常，杆状细胞功能下降，使杆体曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小，最后杆体功能丧失，椎体阈值亦升高，形成高位的单相曲线。视野检查即可检查出环状暗点。眼电生理检查，ERG的改变远较自觉症状和眼底改变出现为早。EOG 严重下降和消失，即使早期，当视野，暗适应，甚至ERG等改变不甚明显时，EOG的改变即可出现。因此眼电生理的检查对本病的早期诊断，以及与其他类型的色素变性的鉴别有一定的意义。

　　
视网膜色素变性有哪些临床表现？　　

　　视网膜色素变性是一种先天性慢性进行性眼病，具有遗传倾向。本病有以下临床表现：

　　（1）夜盲及视野缩小：夜盲是本病最早期症状，多出现于青春期。病程进展缓慢，中心视力常可保持很长时间。随着病情的发展，逐渐发生视野缩小。晚期形成管状视野，最终可失明。

　　（2）眼底改变：早期体症不明显，随病情发展，逐渐出现以下变化：①视神经乳头蜡黄色萎缩。②视网膜血管变细，尤以动脉为甚。后期可呈线条状。③视网膜色素沉着，开始发生在赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多，但黄斑部一般不受侵犯。④整个视网膜呈污灰色花斑状或豹纹状。