Hurler-Scheie syndrome(转载)
发布时间：2016-01-04 来源：中华康网
Hurler-Scheie syndrome（胡一射综合征）
别名：粘多糖沉积病I-H/S型(mucopolysaccharidosis MPS l-H/S Type)。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：1972年Mckusick报道了一种表型介于Hurler综合征和Scheie之间的综合征，命名为Huler-Scheie(粘多糖I-H/S)综合征，此征较MPS I-H型轻，但比MPS I-S型重。其表型介于两者之间。提示其基因为粘多糖病I-H型和I-S型等位基因的复合。某些特征与MPS I-H型相同，如身材矮小，脂肪软骨营养不良，肝脾大及角膜混浊等，但这些症状较MPSI-H型出现晚，且轻。本征呈进行性发展。
病因病理常染色体隐性遗传，病因同MPS I-S型。
眼部特征：角膜混浊。视神经萎缩。视网膜色素变性。视网膜电流图熄灭或降低。
全身特征
1．所有临床表现通常在2～5岁前出现，并有一个症状轻微的时期，绝大多数病例智力正常，约12%有听力丧失。
2．身材明显矮小，脂肪软骨营养不良，约25%有皮肤增厚，约20%有多毛症，小颌畸形，口腔表现与MPS I-H型相似。
3．肝脾大，脐疝，腹股沟疝。10%有腕管综合征。也有报道本征有呼吸道阻塞和睡眠呼吸窘迫症。
4．实验室检查尿液中可见有大量硫酸软骨皮肤素和硫酸乙酰肝素或者在分离的白细胞或培养的成纤维细胞中的X-L-艾杜糖酶的活性缺陷。并可根据上述二项可确立诊断。
治疗：对症处理。
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