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地中海贫血
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得了地中海贫血会有哪些症状
地中海贫血的症状包括典型症状和其他症状。 一、典型症状 1、β地中海贫血 (1)重型:患者出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,可有面色苍白,肝、脾肿大等,通常也会有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。1岁后如果改变明显,表现为头颅变大、额部隆起,颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成地中海贫血的特殊面容。 (2[详细]
2023-07-27 16:14:54
中国中医科学院西苑医院
唐旭东
儿童出现β地中海贫血时,有哪些表现
β地中海贫血是指由于β珠蛋白基因缺失和有些点突变导致β链的生成完全或部分受抑制,其根据病情轻重的不同,具体情况如下: 1、重型:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3-2个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而益明显,常需每4周左右输红细胞以纠正严重贫血。若长期中度或以上贫血者,由于骨髓代偿性增生,将导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以[详细]
2023-08-02 10:52:18
郑州大学第一附属医院
郝磊
小儿重型β地中海贫血有什么表现
重型β地中海贫血又称Cooley贫血,患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血。患儿面色苍白、肝脾肿大、发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显,常需每4周左右输红细胞以纠正严重贫血。 若长期中度或以上贫血者,由于骨髓代偿性增生将导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成地中海贫血[详细]
2023-08-02 10:52:30
中山大学附属第三医院
郑永江
什么是地中海贫血
地中海贫血是血红蛋白中珠蛋白合成缺如或不足导致的贫血性疾病,属常染色体隐性遗传病,表现为溶血性贫血。本病在我国广东广西和四川多见。可分为两种类型,即α-地中海贫血和β-地中海贫血。 1、β-地中海贫血:β-地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变所致,目前已知有100种以上的基因突变。 2、α-地中海贫血:α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因突变所致。 由于珠蛋白合成缺如或不足,患儿临床出现不同程度的贫[详细]
2023-08-21 18:09:56
西安交通大学第一附属医院
刘海波
小儿地中海贫血分为几种
地中海贫血亦称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一,重型和中间型者大多表现为慢性进行性溶血性贫血。分为α地中海贫血和β地中海贫血。 1、α地中海贫血:可分为静止型、轻型、中间型和重型; 2、β地中海贫血:分为重型、轻型和中间型。 参考资料[详细]
2023-08-28 19:16:21
中山大学附属第三医院
郑永江
小儿α-地中海贫血有什么临床表现
α-地中海贫血临床表现可分为以下4型: 1、静止型:患者无症状。红细胞形态正常; 2、轻型:患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; 3、中间型:又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状;婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶[详细]
2023-08-28 19:16:21
中山大学附属第三医院
郑永江
小儿地中海贫血如何治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1、一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E; 2、输血和去铁治疗:此法在目前仍是重要治疗方法之一; 3、脾切除:脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除应在5-6岁以后施行并严格掌握适应证; 4、造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HL[详细]
2023-08-28 19:16:21
中山大学附属第三医院
郑永江
如何治疗地中海贫血
轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 一、一般治疗: 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E(如叶酸片、维生素E软胶囊)。 二、输血和去铁治疗: 1、红细胞输注:少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予适量的红细胞输注,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。 2、铁螯合剂:除铁治疗是改善重型地中海贫[详细]
2023-08-28 19:16:24
中山大学附属第三医院
郑永江
成人地中海贫血有什么症状
成人的地中海贫血多是轻度或中度,主要症状是乏力、活动后的疲乏,或者轻度头晕、食欲差,活动后可出现心慌、气短等。 地中海贫血是先天遗传性疾病,主要是由于各种因素导致体内的红细胞寿命缩短,从而引起的贫血,目前还没有根治的方法。 造血干细胞移植可能是重症地中海性贫血的有效治疗,但是对于大部分地中海贫血患者,常用的治疗方法是间断的输血治疗。 重症或急重症的地中海贫血常发生于儿童,通常很难活到成年。另外,轻[详细]
2023-08-30 15:23:18
西安交通大学第一附属医院
折剑青
血常规正常能排除地中海贫血吗
血常规正常,可以排除地中海贫血。因为地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,受父母遗传基因共同影响。 地中海贫血往往表现为红细胞体积偏小,血红蛋白轻度偏低,平均血红蛋白含量减低,平均血红蛋白浓度偏低,所以表现出小细胞低色素贫血。 如果血常规中具备小细胞低色素表现,才会从血常规中分析出有没有地中海贫血和缺铁性贫血。诊断地中海贫血仅凭血常规诊断,是远远不够的,还必须借鉴血红蛋白电泳检查,血红蛋白A2要>5%[详细]
2023-09-15 16:20:52
江西省人民医院
王晓莉
婴儿地中海贫血症是怎么回事
婴儿地中海贫血,是一种遗传代谢性疾病,主要是由于常染色体的基因发生了缺血,引起的一种遗传病。 由于调控珠蛋白合成的基因发生了缺失或者是突变,造成了血红蛋白,其中珠蛋白的合成比例发生失衡,从而导致红细胞的寿命缩短,引起的一种溶血性的贫血。地中海贫血是因为红细胞本身有缺陷,而不是说由于红细胞的数量不足,在我们国家南方地区报道地中海贫血基因缺陷的发生率相对来说比较高。 当孩子存在地中海贫血的时候,主要表[详细]
2023-09-20 15:37:48
哈尔滨医科大学附属第二医院
张玉玲
周岁宝宝地中海贫血症状
如果是轻型的地中海贫血,没有明显的临床症状。中、重度的地中海贫血通常可以有皮肤黄染、肝脾肿大,也存在消化道反应,如食欲不佳、腹泻等表现。 1、皮肤黄染:在宝宝刚出生的时候,可能没有明显的症状,随着年龄的增长,孩子可以表现出轻度皮肤的黄染,同时伴有肝脾的肿大,部分孩子可能会容易出现反复的感染。 2、胃肠道反应:还有的孩子可以表现出食欲不佳、喂养困难,可以有腹泻、易激惹、发育的速度较其他同龄的孩子缓慢[详细]
2023-09-20 15:37:49
哈尔滨医科大学附属第二医院
张玉玲
血常规能查出地中海贫血吗
血常规是不能查出地中海贫血的,但是可以提示有地中海贫血的可能性。 血常规不能作为地中海贫血的一个确诊因素。在血常规中,首先血红蛋白应该是在正常范围以下,或者是在正常范围的低值,同时红细胞体积以及平均血红蛋白含量,平均血红蛋白浓度都在正常范围以下,可能是小细胞低色素贫血。 根据贫血四项检查,如血清铁、叶酸、维生素B12、血清铁蛋白,血清铁属于正常的。地中海贫血还需要做血红蛋白电泳及基因检测,是地中海[详细]
2023-09-20 15:37:49
江西省人民医院
王晓莉
无创DNA能查出地中海贫血吗
通常无创DNA不能检查出地中海贫血,需要采取其他检查。 无创DNA检测的原理是基于母体血浆中含有胎儿游离的DNA,通过采集孕妇的外周血,利用新一代高通量测序技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息学分析,得出胎儿患有21-三体、18-三体、13-三体的风险率,从而预测胎儿患这三种综合征的风险。只能检测出这三种综合征的风险,而不能查出是否患有地中海贫血。 无创DNA最佳的检测孕[详细]
2023-09-20 15:38:01
西安医学院第二附属医院
张瑾
重型地中海贫血能活多久
重型地中海贫血能活多久,并没有准确的时间概念,通常存活时间不超过5年,具体能生存多长时间与个人的体质,治疗的敏感性等因素有关。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要是先天遗传性基因缺陷导致的,分为轻型、中间型以及重型。重型地中海贫血存活期较短,一般不超过5年。如果患者积极治疗,症状可能有所改善,能够延长患者的生存期。 重度地中海贫血主要累及血液系统,常有发育迟缓、乏力、食欲不佳、颅骨变形、腹部肿胀[详细]
2023-09-22 19:06:46
江西省人民医院
王晓莉
怎么看自己是不是地中海贫血
如果想确定自己是不是地中海贫血,首先要确认自己有没有家族史,可以通过父母有没有贫血情况存在,看看有没有临床症状。 1、家族遗传史:地中海贫血是遗传性溶血性疾病,直系亲属中有该病的患者,患地中海贫血的几率增加。 2、临床症状:患有这种病可能会出现面色苍白、耐力下降、头晕、乏力、心悸等贫血症状,如果出现以上症状应及时到医院完善检查,确认贫血的类型。 3、血液常规检查:血常规表现,比如血红蛋白含量、红细[详细]
2023-09-22 19:06:59
江西省人民医院
王晓莉
父母没有地中海贫血症孩子会得吗
父母没有地中海贫血症孩子也不会得,因为本病是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响,需要积极配合医生进行治疗。 如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血。 如果父母双方都是轻型地中海贫血,他们的孩子1\/4的机会是正常的,1\/4的机会是中度地中海贫血,还有1\/2的机会是轻度地中海贫血。 如果父母双方一方是正常[详细]
2023-09-25 10:25:30
江西省人民医院
王晓莉
中度地中海贫血可以治好吗
地中海贫血是遗传性疾病,血液中的血红蛋白结构异常,中度地中海贫血是不能治愈的,只能够控制症状,需要在医生帮助下治疗。 根据患者的贫血程度,把地中海贫血分为轻度、中间型、重度。轻度或基因携带者,可能平时并不容易发现,只是在体检的时候会发现有小细胞低色素和红细胞数增多。 当患者红细胞数增多的情况和贫血不相符合,并没有出现非常明显的贫血,可能是地中海贫血基因携带者。当血红蛋白低于一定的数值,或是低于90[详细]
2023-09-25 10:25:36
广州市第一人民医院
周薇
有地中海贫血可以生小孩吗
一般轻型和中间型的地中海贫血患者可以生小孩,也有重型β地中海贫血患者有获得良好的妊娠结局的报道,其中大概有50%-70%的患者是足月分娩且孩子存活,这中间包括了部分女性需要定期接受输血以及去铁治疗。 重型地中海贫血女性只有在心脏功能正常,且有定期接受输血和去铁治疗后,血红蛋白达到一定值才能怀孕。妊娠期会加重贫血,对输血需求增大,但是不建议去铁治疗,因为去铁能够影响胎儿的生长发育,母胎需加强监测。 [详细]
2023-09-28 11:04:32
上海市第六人民医院
徐文皓
轻度地中海贫血需要治疗吗
轻度地中海贫血不需要治疗。因为地中海贫血不会转为中度或重度,这种类型多见于基因携带者,仅仅是轻度贫血基因携带,所以这种类型的病人一般不需要特殊治疗,可以与正常人一样生活、工作。 而中型或重型地中海贫血,经常会出现溶血的现象,需要经常输血治疗,输血的过程中容易造成铁沉积在心脏,肝脏,会加重心脏,肝脏的损害,这个时候就需要进行去铁治疗。 所以轻度地中海贫血,主要就是食补,建议多吃新鲜水果、蔬菜,通常水[详细]
2023-09-28 15:48:43
江西省人民医院
王晓莉
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地中海贫血
介绍
Introduction
何为地中海贫血?地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传...
详细
地中海贫血常见病因
诱发地中海贫血的因素
什么是地中海贫血的病因
病因
症状
诊断
治疗
预防
饮食
危害
用药
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