精氨酸血症主要实验室检查有哪些

精氨酸血症是尿素循环障碍中最为少见的类型之一，与其余尿素循环障碍相比，高精氨酸血症发病年龄相对较晚，临床表现相对较轻，急性高氨血症少见。其主要实验室检查有肝功能、血氨、血和脑脊液氨基酸、尿有机酸分析、酶活性检测、ARG基因分析、脑电图、头颅MRI等。 1、肝功能：转氨酶增高以及凝血时间延长。 2、血氨：血氨轻到中度升高，一般急性高氨血症(血氨>150μmol/L)较为少见。 3、血和脑脊液氨基酸：[详细]

2023-09-14 14:37:59郑州大学第一附属医院 王仕奎

精氨酸血症需要与什么疾病鉴别诊断

诊断精氨酸血症时，可以根据患者的主诉，与其余尿素循环障碍和脑瘫进行鉴别，排除其他疾病的可能。 1、与其余尿素循环障碍相鉴别：尿循环障碍均有高氨血症和神经系统表现。痉挛性瘫痪为本病特异表现，本病急性高氨血症少见，且本病血中精氨酸水平明显升高，而其他尿循环障碍患者血中精氨酸正常或低于正常水平。 2、与脑瘫相鉴别：两者都可表现为双侧痉挛性瘫痪，但精氨酸血症患儿血氨和血中精氨酸水平均有升高，可鉴别。 参考[详细]

2023-09-14 14:37:59郑州大学第一附属医院 王仕奎

精氨酸血症的饮食治疗是什么

精氨酸血症是尿素循环障碍中治疗效果较好的一种类型，饮食治疗在精氨酸血症治疗过程中发挥非常重要的作用，是治疗的关键。 一、低精氨酸饮食： 1、适当补充不含精氨酸富含支链氨基酸的特殊氨基酸粉(25%-50%)，氨基酸粉一般为0.7g/(kg·d)。 2、补充天然蛋白(50%-70%)。 二、限制蛋白质的摄入： 1、1-3个月为1.25-2.20g/(kg·d)； 2、3-6个月为1.15-2.00g/[详细]

2023-09-14 14:37:59郑州大学第一附属医院 王仕奎

精氨酸血症产前诊断方式是什么

对有精氨酸血症先症者病史的家庭，产前咨询及产前诊断是一项重要措施。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询。再次妊娠可从基因突变检测、精氨酸酶活性的检测两方面进行产前诊断。 1、基因突变检测：在明确先症者AI基因突变的情况下，取羊水或绒膜绒毛标本，抽取DNA进行胎儿ARGI基因检测。 2、精氨酸酶活性的检测：虽然精氨酸酶在羊水及绒毛细胞中无[详细]

2023-09-14 14:37:59郑州大学第一附属医院 王仕奎

精氨酸血症的临床表现是什么

精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病，临床主要表现为认知能力的退化、进行性痉挛性瘫痪、身材矮小，不同年龄阶段的临床表现不同，大多数患儿在3个月-4岁间以精神运动发育退化为首发症状。 1、婴儿：主要表现为在饮入牛奶或断奶后，出现易激惹、喂养困难、呕吐、嗜睡等慢性高氨血症的症状； 2、幼儿：主要表现为恶心、呕吐、动作笨拙、易跌倒等，流涎、吞咽困难较为常见。如未经及时诊断和[详细]

2023-09-18 16:21:32复旦大学附属儿科医院 宋善路

如何预防精氨酸血症

精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致以高精氨酸血症为主要临床表现的的常染色体隐性遗传疾病，预防精氨酸血症的方法有： 1、避免近亲结婚：降低遗传性疾病的发生风险； 2、DNA分析：对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询； 3、产前诊断：基因突变检测、精氨酸酶活性检测； 4、新生儿疾病筛查：部分地区已开展新生儿血串联质谱筛查，可有血中[详细]

2023-09-18 16:21:32复旦大学附属儿科医院 宋善路