如何预防精氨酸血症

精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致以高精氨酸血症为主要临床表现的的常染色体隐性遗传疾病，预防精氨酸血症的方法有： 1、避免近亲结婚：降低遗传性疾病的发生风险； 2、DNA分析：对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询；3、产前诊断：...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

高鸟氨酸血症的临床表现有哪些

高鸟氨酸血症是一种罕见的疾病，由鸟氨酸氨基转移酶缺乏所致，是常染色体隐性遗传病，临床表现如下： 1、脑回状视网膜脉络膜萎缩：为本病的主要临床表现，其特征是缓慢进展的视力受损，最终导致失明。患者通常在10-20岁开始出现夜盲和近视，随着年龄增加，视力极度减退，可仅剩光感。大部分病例于40-50岁时，脉...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

尼曼-匹克病的临床表现有哪些

尼曼-匹克病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，临床表现可分为早期有神经系统累及的尼曼-匹克病A型和无明显神经系统累及的尼曼-匹克病B型。1、尼曼-匹克病A型：称为神经型。最早出现的症状是腹部膨隆，肝脾增大。少部分患者有新生儿水肿和胎儿水肿。由于孕期脂质已经沉积在胎儿肝、脑、和胎盘组织中，部分患者...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

尼曼-匹克病A/B型怎么治疗

尼曼-匹克病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，临床表现可分为尼曼-匹克病A型和尼曼-匹克病B型。常见的治疗方法有： 1、对于尼曼-匹克病A型目前无特异性治疗，只能采取对症治疗。如控制肺部感染，缓解呼吸困难脾功能亢进血小板减少患者需补充血小板；保证足够营养供给等；2、大多数尼曼-匹克病B型患者伴有...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

尼曼-匹克病C型如何治疗

尼曼-匹克病C型是因NPC1和NPC2基因突变导致的胆固醇转运障碍。表现为神经系统受累及肝脾增大、黄疸，神经系统症状主要为共济失调、进行性智力运动倒退、精神症状等。治疗方法有：1、底物减少疗法：欧美国家已经批准应用美格鲁治疗尼曼-匹克病C型。该药物虽然不能治愈尼曼-匹克病C型，但能缓解症状，延缓进展...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

异染性脑白质营养不良的经典婴儿型有哪些分期

异染性脑白质营养不良多是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致的酶活性缺乏而致病，其临床表现的经典婴儿型多出生2.5岁内发病，首要表现为运动功能倒退或丧失，如已经能正常走路的孩子发展成步态不稳。根据病情的发展程度，可将经典婴儿型病程分为4期： 1、第一期：运动开始倒退；2、第二期：患儿不能独站，只能独坐；语...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

球形细胞脑白质营养不良的经典早期婴儿型有哪三期

球形细胞脑白质营养不良是由于半乳糖脑苷酯酶基因突变后导致该酶活性缺乏，其底物半乳糖脑苷脂贮积在神经系统导致的一种神经鞘磷脂贮积病。根据病情的发展程度，可将经典早期婴儿型病程分为3期：1、第一期：:患儿出生3-6个月左右表现易激惹、肌肉僵、运动及智能发育开始停滞，另对声音非常敏感，无明显原因经常啼哭；...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

球形细胞脑白质营养不良的晚发型有哪几期

球形细胞脑白质营养不良是由于半乳糖脑苷酯酶基因突变后导致该酶活性缺乏，其底物半乳糖脑苷脂贮积在神经系统导致的一种神经鞘磷脂贮积病。根据发病年龄，晚发型者又可分为晚期婴儿型、青少年型及成人型:1、晚期婴儿型：发病年龄在出生后6个月-3岁，临床表现及疾病进展步骤与经典早期婴儿型差异不大，多于发病2年内死...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

GM1神经节苷脂贮积症的临床表现有什么

GM1神经节苷脂贮积症由β-半乳糖苷酶基因(GLB)突变导致的GM1神经节苷脂代谢障碍，进而贮积在大脑及脏器。根据发病年龄，可将该病分为经典的早期婴儿型，晚发婴儿型/青少年型及成人型。1、经典的早期婴儿型：患者出生可出现症状，如颜面水肿、偏粗糙、鼻梁低、牙龈增生、舌大、吸吮力差、肝脾增大、肌张力低下...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

黏脂贮积症有什么有效的治疗方法吗

黏脂贮积症目前尚无有效治疗方法，是因其临床表现类似黏多糖贮积症和神经鞘脂贮积症而得名，该病十分罕见，主要表现为智力障碍、视网膜变性及角膜浑浊，现有的治疗方法有： 1、支持疗法：包括对常见并发症如呼吸道感染、呼吸困难心力衰竭等处理，骨骼、关节病变的外科矫形治疗，心瓣膜病变可行瓣膜置换术等；2、骨髓移植...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

溶酶体酸性酯酶缺乏症的临床表现有什么

溶酶体酸性酯酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于溶酶体酸性酯酶基因突变导致溶酶体酸性酯酶缺乏，溶酶体内胆固醇酯和甘油三酯水解障碍而沉积在细胞内，从而引起一系列的临床表现，临床表现包括Wolman病和CESD。1、Wolman病：多数患儿出生时正常，生后2周左右出现体重不增，呕吐、腹泻、脂肪泻、腹胀...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

半乳糖唾液酸贮积症的临床表现有什么

半乳糖唾液酸贮积症)是一种极罕见的溶酶体贮积症，属常染色体隐性遗传病。临床表现分为3种亚型:早婴型、晚婴型和青少年或成人型。1、早婴型：生后1-3个月内发病，主要表现为胎儿水肿新生儿水肿、蛋白尿、面容粗陋、腹股沟斜疝、细血管扩张，还可出现内脏肿大，精神运动发育迟滞，骨骼异常（主要为脊柱改变）角膜混浊...[详细]

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α-甘露糖苷贮积症有哪几型

α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，根据患者临床表现的轻重程度不同将此病分为三型。 1、Ⅰ型：Ⅰ型患者症状较轻，10岁后发病，通常不伴骨畸形，病情进展较慢； 2、Ⅱ型：Ⅱ型为中间型，常在10岁前出现症状，伴骨骼畸形和肌病，虽然病情进展较慢，但常在20-30岁时出现共济失调，Ⅱ型患者最常见；3...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

α-甘露糖苷贮积症多系统受累表现在哪些方面

α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，大多数患者早期精神运动发育在正常范围，随年龄增长渐出现多系统受累表现，表现在： 1、面部特征：所有患者的面容都有不同程度的类似黏多糖贮积症I型的粗陋改变，头大、前额突出、下弯的眉毛、鼻梁低平、大舌、牙齿缝隙宽和下颌前突，颈部通常较短；2、智力运动障碍：大多...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

α-甘露糖苷贮积症如何治疗

α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，也是一种常染色体隐性遗传病，治疗的方式应根据具体情况来进行选择。 1、对于确诊的患者，应积极治疗反复发作的感染、中耳炎等，早期进行听力障碍的干预及语言训练； 2、对成年关节和脊柱畸形进行外科矫正，还需对精神神经系统症状进行对症治疗；3、骨髓移植和造血干细胞...[详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院 宋善路

小孩肺炎挂水最多能挂几天

小儿肺炎挂水最多能挂几天要根据小孩的具体情况判断，因为肺炎有轻有重，可能需要3天，也可能需要5-7天。 1、症状较轻：如果小孩咳嗽也不是很重或者也没有气喘，小孩精神反应各方面都还可以，体温也不是很高，这种情况下通常可以考虑挂盐水挂3天。如果情况趋向于好转，一般也可以改成口服用药，再继续治疗几天。2、...[详细]

2023-09-25 10:25 复旦大学附属儿科医院 宋善路

小孩夜里咳嗽一声二声的

小孩夜里咳嗽一声、两声，可能与呼吸道感染有关，还有可能是过敏等因素导致的，如果怀疑是病理因素导致的，建议尽快就诊。 1、呼吸道感染：小孩抵抗力差，呼吸道容易受到影响，有时候会受到病毒、细菌、支原体感染，也可以在早期的时候表现为咳嗽，可能会有逐渐加重的趋势或者有发热等其他情况。2、过敏：有些小孩是有过...[详细]

2023-09-26 15:17 复旦大学附属儿科医院 宋善路

孩子流清鼻涕打喷嚏怎么办

孩子流清鼻涕，打喷嚏可能与病毒感染有关，也可能是流行病学引起，当然也不排除过敏导致，可针对不同症状进行相应治疗。1、病毒感染：表现为流清水鼻涕、频繁打喷嚏，外周血里面白细胞不高，淋巴细胞占优势，就考虑病毒感染，给予抗病毒口服液，例如利巴韦林，或用清热解毒的中药，其中包括蓝芩、蒲地蓝等，对病毒有抑制作...[详细]

2023-09-28 11:04 复旦大学附属儿科医院 宋善路

怎么判断孩子吃没吃干燥剂

目前干燥剂种类繁多，有硅胶类、蒙脱石、石灰干燥剂等。家长可详细引导孩子说明，并根据相应症状来进行判断，如果家长确实无法判断且过于担心，可考虑就医由医师进行判断。对于年龄稍大且能够完整表达自己观点的孩子，家长可用较平和的语气详细询问孩子或同伴在此之前具体玩乐过程，从而了解其是否接触过干燥剂。如果孩子年...[详细]

2023-10-11 16:22 复旦大学附属儿科医院 宋善路