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苯丙酮尿症

发布时间：2016-01-27 来源：中华康网

苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2 ）髓鞘生成障碍以视束、皮质脊髓束、皮质一脑桥一小脑束纤维的髓鞘形成不全最为明显。( 3 ）灰质和白质囊样变性大多为婴儿反复癫痛发作而致脑缺氧的结果。此外，还可有黑质、蓝斑部色素消失等变化。本病是由于苯丙氨酸经化酶缺乏时，摄人的苯丙氨酸（PA ) 在血浆内积蓄并沉积于脑等各种组织，当PA 的主要途径（经化）受阻后，PA 的次要代谢途径则代偿性地亢进，使以转化为苯丙酮酸、苯丙乳酸、正经苯乙酸和苯乙酸增加，蓄积于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。其主要临床特点为智能低下和癫痛发作：① 智能低下：婴儿出生时通常正常，6 个月后智商迅速下降，1 岁时降到50 , 3 岁时降到40 左右；② 癫痈发作：常在1 岁左右发病，可表现为婴儿痉挛或其他形式发作，随年龄长大发作减少或转变为失神发作或全身强直阵挛发作；③ 部分患者可有震颤、肌张力增高、共济失调、健反射亢进，严重者可出现脑性瘫痪；④ 身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”；⑤ 有黑色素缺乏，皮肤色白，头发淡黄或棕色，虹膜色淡呈棕黄色，白种人呈蓝色；⑥ 常可见门齿稀疏、并指、脊柱裂；⑦ 80 ％可见脑电图异常，CT 可见脑萎缩；⑧ 尿有特殊霉臭味，尿中苯丙酮酸测定阳性，血浆苯丙氨酸在2oom mL 以上。

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