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苯病酮尿症概述

发布时间：2016-03-03 来源：中华康网

一、概述

苯病酮尿症（phenylketonuria PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出现进行性的智力低下、皮肤毛发色素变淡，特殊的气味，因此是一种严重致残的疾病，但是本病是少数治疗效果比较好的遗传性疾病，只要能早期诊断、及时治疗可以收到良好的效果，甚至完全治愈。目前很多发达国家、我们国家的大部分城市已开展新生儿期的普查工作，降低该病的致残率，作为一名医务工作者，从提高人口素质的目的出发，从关心国家的前途出发，必须掌握本病的临床特点，宣传普及该病的知识、做到早期诊断及时治疗，降低致残率。郑州大学一附院小儿内科田培超

二、发病机理

（一）苯丙氨酸的代谢

苯丙氨酸是人体的一种必须氨基酸，对人体的生长发育、正常代谢起着非常重要的作用，每天需要200~500mg，具体代谢如下。

（二）异常代谢

1. 典型PK U 苯丙氨酸羟化酶缺乏，占99％。

2. 非典型PK U BH4缺乏，占1％。BH4缺乏主要由二氢生物喋呤还原酶（DHP）、鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（DST）缺乏。BH4不仅是苯丙氨酸代谢的辅酶，而且也是酪氨酸和色氨酸代谢的辅酶，因此其缺乏即可造成神经递质的缺乏，临床症状比典型PKU更重。

（三）发病机理

以上异常生化代谢产物如何引起脑功能进行性异常目前尚不完全清楚，可以有以下假说：1髓鞘生成障碍；2神经递质合成异常；3脑内氨基酸库发生紊乱；4氨基酸转运异常。

三、临床表现 3~6月出现症状。

（一）神经系统：1.进行性的智能低下,大多数智力中重度低下，生活不能自理；2.惊厥，表现为婴儿痉挛症或强直性发作；3.肌张力改变，一般及张力增高，反射亢进，BH4缺乏者肌张力减低，嗜睡；4.行为异常，常见多动。

（一）外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变淡，毛发灰黄、皮肤白皙。

（二）特殊气味：鼠尿味，发霉的气味。