神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)

    发布时间:2015-12-20   来源:中华康网   
     神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等) 、性格改变、进行性智能减退、周围神经病及周围血棘红细胞增多(>3%) 为典型的临床表现 。本患者具有较为典型的临床表现,外周血涂片见棘红细胞增多(18%) ,符合NA 诊断。 吉林大学附属吉林医院神经内科申龙俊
     分型 Hardie 等将本病分为3 型: (1) Bassen-Kornz-weig 综合征。其基本表现是棘红细胞增多、β-脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调等,可伴肌萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征。主要表现各种运动障碍,但常有反射消失、肌病、心肌病、肌酸激酶活性增高和持久的溶血状态,红细胞表现Kell抗原及XK抗原的抗原性明显减弱或消失。(3) Levin-Critch-ley 综合征。表现为各种运动障碍,与Mcleod 综合征相似,但患者红细胞表面Kell 抗原及XK抗原表现正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围。本文患者TG、TCH、LDL-C、HDL-C 均在正常范围,不支持Bassen-Kornzweig 综合征;无心肌损害的表现及溶血表现,CK正常,亦不符合Mcleod 综合征,因此笔者认为很可能是Levin-Critchley 综合征,遗憾的是由于条件所限,不能行kell 抗原测定做进一步的鉴别。
       鉴别 NA 要与以下疾病鉴别: (1) 亨廷顿病(Huntington disease) 。其临床表现、神经影像学改变与NA 相似,但前者无外周血棘红细胞增多,红细胞表现kell 抗原表现异常可资鉴别。(2) 哈勒沃登一施帕茨病(Hallervorden-Spatzdisease) 。有时与NA 的临床表现相似,但前者头颅MRI 特异性“虎眼征”可与NA 鉴别。(3) 抽动秽语综合征(Tourette syndrome) 。多见于儿童,症状多局限在面部,偶可累及上肢,主要表现不规则抽动,无舞蹈症状,无棘红细胞增多,易与NA 鉴别。文献报道NA 的MRI 改变有尾状核局限性萎缩,壳核、尾状核呈稍长T1、长T2 信号,第三脑室亦可扩大,本例MRI 无明显异常可能与患者处于病程早期有关。
       治疗 迄今为止,对NA 无特效药物治疗,一般认为安坦、溴隐亭、氯硝西泮、抗52HT 制剂等,对不自主运动均无效,左旋多巴制剂和氟哌啶醇的疗效评价不一。也有作者认为可试用大剂量维生素E 以改变红细胞膜流动性,同时加用氟哌啶醇等控制舞蹈症状。
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