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线粒体病骨骼肌程序化细胞死亡分子5及其他凋亡调控蛋白的表达...

发布时间：2015-04-17 来源：中华康网

　　线粒体基因突变导致的骨骼肌出现破碎红纤维，但凋亡改变非常弱，治疗过程中应当注意。

　　该文章发表在今年的中华医学杂志。

　　李永杰，王朝霞，高旭光，洪道俊，袁云。程序化细胞死亡分子5及其他凋亡调控蛋白在线粒体病患者骨骼肌中的表达。中华医学杂志。2009；89：1993-1596.北京大学第一医院神经内科袁云

　　线粒体病是因遗传基因异常引起线粒体代谢酶的缺陷而出现的一组疾病，也称为线粒体细胞病，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）为该病的常见类型，尽管这些疾病在骨骼肌可以发现破碎红纤维、破碎蓝染纤维以及细胞色素氧化酶阴性肌纤维，但难以解释为什么骨骼肌不出现细胞坏死。研究发现程序化细胞死亡分子5（PDCD5）、半胱氨酸-门冬氨酸特异蛋白酶3（Caspase-3）和B细胞淋巴瘤/白血病基因2相关蛋白X（Bax）具有促凋亡作用，而B细胞淋巴瘤/白血病基因2（Bcl-2）具有抗凋亡作用。尽管已经发现线粒体具有调节细胞调亡的作用。但在线粒体基因突变的情况下有关骨骼肌是否存在凋亡尚存争议。本研究检测促进凋亡PDCD5、Caspase-3、Bax和抗凋亡的Bcl-2在MELAS和CPEO患者骨骼肌中的表达规律。

　　方法选择经临床、病理及基因检查诊断的5例MELAS和6例CPEO患者，对骨骼肌进行PDCD5、Caspase-3、Bcl-2和Bax免疫组织化学染色，以非骨骼肌疾病的肌肉标本进行对照。

　　结果所有MELAS 和CPEO患者均存在破碎红纤维，其中MELAS的更明显并有较多脂肪滴沉积和细胞色素氧化酶深染的肌纤维，而CPEO出现更多的肌纤维群组化以及细胞色素氧化酶阴性肌纤维。PDCD5分别在2例MELAS和3例CPEO显示部分破碎红纤维高表达；Caspase-3分别在3例MELAS和1例CPEO的肌纤维膜下阳性表达；Bcl-2分在4例MELAS和5例CPEO的破碎红纤维出现高表达。Bax在MELAS和CPEO患者均未见表达。上述蛋白在对照组中均未见表达。

　　结论线粒体病患者出现线粒体增多的肌纤维内抗凋亡蛋白表达高于促凋亡蛋白表达，肌纤维的病理改变和细胞凋亡程度在不同线粒体病亚型之间存在差异。

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