什么是苯丙酮尿症
发布时间：2015-11-20 来源：中华康网
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（Phenyl ketonuria, PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集， 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癲癇，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。并且能导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故又称“苯丙酮尿症”。
本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400。本病的临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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