苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
一、什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰
二、PKU对人体有什么损害？
苯丙氨酸在脑组织中大量蓄积，使脑细胞受损，从而导致患儿智力低下，行为异常：兴奋不安、多动、孤僻等；苯丙氨酸不能转变为络氨酸，从而使黑色素合成不足，导致患儿毛发变黄、皮肤白皙；尿液中排出较多苯乙酸，具有类似鼠尿的特殊臭味。
三、PKU是什么原因引起的？
PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而使苯丙氨酸无法代谢所引起。
四、PKU遗传吗？
PKU是典型的常染色体隐性遗传性疾病，即每个人有两个PAH基因，其中一个基因坏掉，一个正常是不会发病的，称为携带者，如果两个基因都坏掉，就发病了。如果父母都是携带者，生孩子时均把坏掉的PAH基因传给孩子，孩子的两个PAH基因都是坏的，所以就发病了，这样的概率为1/4。
五、如何发现PKU？
新生儿筛查时，如果发现孩子苯丙氨酸异常升高，就怀疑为PKU。
六、如何确诊PKU?
对孩子做PAH基因检测，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。
七、如何治疗PKU?
经基因检测确诊为苯丙酮尿症的孩子，需要进行特殊饮食，即在医生的指导下制定食谱和饮食方案，目的是将孩子的血苯丙氨酸浓度控制在适当水平，避免高苯丙氨酸对孩子神经系统以及其他组织的损害，而导致智力低下等病症。
八、如何预防PKU?
如果父母均为致病基因携带者，再生育时需在孕16-20周之间采羊水，对胎儿做PAH基因检测，如果胎儿遗传了两个突变，将来就会患病，建议终止妊娠，如果只遗传了一个突变或没有传到突变，出生后就不会患病。
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