遗传代谢病概述
发布时间：2015-08-02 来源：中华康网
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，代谢大分子类疾病包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等；代谢小分子类疾病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
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